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小儿丙酸血症
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科室：
小儿内分泌科
别名：
小儿丙酸血 小儿酮型高甘氨酸血症
症状：
暂无
多发人群：
儿童人群
相关疾病：
染色体异常
概述：
丙酸血症是丙酸分解代谢过程中的一种遗传性缺陷，系...
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小儿丙酸血症
专家贡献
科室：
小儿内分泌科
发病部位：
暂无
别名：
小儿丙酸血 小儿酮型高甘氨酸血症
症状：
暂无
多发人群：
儿童人群
相关疾病：
染色体异常
概述：
丙酸血症是丙酸分解代谢过程中的一种遗传性缺陷，系丙酰辅酶A羧化酶缺乏所致为常染色体隐性遗传。以反复发作的代谢性酮症酸中毒蛋白质不耐受和血浆甘氨酸水平显著增高为特征。
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