概述：小儿黑酸尿综合征患者在临床上以尿液变黑为典型的病理特征，是一种家族性遗传病，因常染色体上的隐形基因缺陷导致蛋白质转录障碍，缺乏尿黑酸氧化酶，预后较差，不可根治，除了严重的关节性病变外并没有其他较为严... 详细>>