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小儿异染性脑白质营养不良
专家贡献
科室：
小儿神经内科
别名：
小儿脑硫脂沉积病 pediatric greefield syndrome pediatric sulfatide lipidosis
症状：
共济失调
Moro反应迟钝
斜视
多发人群：
儿童
相关疾病：
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概述：
儿异染性脑白质营养不良一组进行性遗传性神经鞘磷脂...
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小儿异染性脑白质营养不良
专家贡献
科室：
小儿神经内科
发病部位：
暂无
别名：
小儿脑硫脂沉积病 pediatric greefield syndrome pediatric sulfatide lipidosis
症状：
共济失调
Moro反应迟钝
斜视
多发人群：
儿童
相关疾病：
暂无
概述：
儿异染性脑白质营养不良一组进行性遗传性神经鞘磷脂代谢性疾患，特点是硫酸脑苷脂在体内蓄积。为常染色体隐性遗传，病变基因定位于22q14，因芳基硫酸酯酶A(ASA)缺乏而致硫脂肪类在白质大量沉积而发病。
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