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微健康医生

糖原贮积病Ⅱ型

专家贡献

科室：小儿内分泌科
发病部位：暂无
别名： Ⅱ型糖原性肝肾大第Ⅱ型糖原累积病蓬佩病
症状：呼吸困难乏力发绀
多发人群：暂无
相关疾病：糖原贮积病

概述：糖原贮积病Ⅱ型是一种罕见的进展性溶酶体贮积病，由位于第17号染色体上的酸性α-葡糖昔酶(GAA)基因突变所致，呈常染色体隐性遗传。 详细>>

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