概述
共济失调毛细血管扩张Ⅰ型综合征(ataxia telangiectasia syndrome)又称共济失调性毛细血管扩张症、共济失调毛细血管扩张免疫缺陷症(immunodeficiency with ataxia telangiectasia)、Louis-Bar综合征、Boder-Sedgwick综合征等。皮肤、眼、神经系统症状和抗体免疫功能的先天性缺陷是本病征的特点。该病是一种以进行性小脑共济失调、眼与面部毛细血管扩张及反复发生呼吸道感染为特点的慢性疾病。系常染色体隐性遗传。女性多于男性。
病因
本病征属常染色体隐性遗传病。
发病机制
主要是DNA修补缺陷，约1/4患者的淋巴细胞第14号染色体短臂上有断裂，14q12。目前尚不能解释病儿同时发生神经、血管和免疫学异常等多系统损害，推测可能是中胚层发育缺陷。有人认为基本缺陷是免疫系统异常，尤其是胸腺缺陷，这可导致病毒感染或自身免疫，从而继发多系统损害。中枢神经系统损害，如脱髓鞘和退行性变也提示这是一种自身免疫过程，但引起免疫学异常的机制尚未明了。 本病征最突出的改变为胸腺发育障碍、淋巴系统形成不全、皮肤黏膜毛细血管扩张、性腺发育障碍、小脑皮质萎缩、橄榄核变性，脑干和脊髓后柱及前角等处变性萎缩等。 皮肤病理检查可见小血管明显扩张。
临床表现
进行性小脑变性、眼球结膜和皮肤毛细血管扩张和感染倾向为本病征的三个主要症状。其始发的症状可表现各异。 1.共济失调 大多数病儿在开始走路时发生共济失调，有的则迟至4～6岁才发生。习步时出现四肢及躯干运动共济失调，意向性震颤，小脑性构音困难等小脑症状，常有眼震及眼球随意运动不能或斜视。30%患儿有精神发育迟滞，面部呈特征性“低张力型”及呆滞表现，生长发育迟缓，可呈“侏儒”，部分患儿还可能有锥体外系症状。 2.毛细血管扩张 可早在1岁或迟至9岁出现毛细血管扩张，常首先表现在球结膜，以后可见于耳、前肘窝、鼻梁、手背和足背。其他皮肤损害有皮肤萎缩、硬皮、色素脱失或沉着、异位性皮...[详细]
并发症
不能行走，大多自幼患鼻窦炎、中耳炎或肺炎，有时伴慢性腹泻。可呈“侏儒”，皮肤恶性病变，反复呼吸道感染常为致死因素，有静脉窦-肺部感染，支气管扩张。第二性征推迟或不发育，睾丸萎缩。可发生恶性淋巴瘤和白血病。
实验室检查
其体液性和细胞性两种免疫系统异常，免疫球蛋白减少，约70%患儿IgA、IgE减少或缺乏，小淋巴细胞减少，有时表现全部免疫球蛋白低下，结核菌素试验、二硝基氯苯(DNCB)斑试验、皮肤移植片等有抗拒反应等延迟型过敏反应降低，淋巴细胞转化率降低等。有人发现患儿周围血中淋巴细胞减少，另外有人认为这类患儿的血循环中带IgA的β淋巴细胞数和T淋巴细胞绝对数均正常，因此血液中的淋巴细胞数目可不受影响。 病理解剖时可发现胸腺小并有组织学改变。
其他辅助检查
X线胸片见胸腺小，肺部感染时可见炎性浸润影，可见支气管扩张，必要时做B超、脑电图等检查。
诊断
根据本病征的临床表现特点及实验室检查所见是体液和细胞免疫的异常，如IgM升高、IgG减低或各种Ig减低、外周血淋巴细胞计数减低、T淋巴细胞百分比正常或减低，末梢血淋巴细胞绝对数减少，在培养时细胞极易破坏是本病征的一个特点。迟发型超敏反应皮肤试验减弱或阴性，淋巴细胞转化率减低等实验室检查可予以诊断。
治疗
本病征呈缓慢进展性，通常10岁左右已不能行走，目前尚无特殊治疗方法，对症治疗是重要的，尤其是采用特异抗生素治疗，有利于增加存活率。还可输给血浆和人血丙种球蛋白，但效果不佳。对控制中枢神经系统退行性变尚无有效疗法。胸腺素和胸腺移植仅在少数病人施行。转移因子治疗可提高细胞免疫功能以减少感染。 重点是进行体育训练、练习行走、以改善共济失调症状。应用免疫球蛋白奏效不大。
预后
本病征预后差，常难以活到成人，有人认为无慢性呼吸道感染或无恶性病变者，尚可不影响生存。