基本信息
- 科室： 皮肤科
- 别名： erythrokeratodermia figurata variabilis 可变性图案状红斑角皮病 Mendes dacosta type erythrokeratodermia
- 症状： 暂无
- 发病部位： 暂无
- 多发人群： 暂无
- 相关疾病： 暂无
概述
变异性红斑角化病(variable erythrokeratoderma)又名可变性图形红斑角化性皮病(erythrokeratodermia figurata variabilis)或Mendes dacosta型红斑角化性皮病 (Mendes dacosta type erythrokeratodermia)，为常染色体显性遗传，发病机制为编码α-4 gap junction蛋白(connexin 31)突变所致，其变异基因位于染色体1p34-p35区。大多在生后不久发病，随年龄增长而改善，绝经后可消退，但妊娠时病情加重，冷、热、风的刺激和情绪激动可为加剧诱因。皮损多见于四肢伸侧、臂部及颜...[详细]
病因
本病为常染色体显性遗传，为编码α-4 gap junction蛋白(connexin 31)突变所致，其变异基因位于染色体1p34-p35区。
发病机制
为常染色体显性遗传，为编码α-4 gap junction蛋白(connexin 31)突变所致，其变异基因位于染色体1p34-p35区。
临床表现
大多在生后不久发病，少数出生时或青年时发病。本病随年龄增长而改善，绝经后可消退，但妊娠时病情加重，冷、热、风的刺激和情绪激动可为加剧诱因。损害有两种，一种为相对固定的深红色角化性斑块，边界截然似刀割样，呈圆案形、逗点形、多环形或环形；另一种为界限明显的散在红斑，大小、数量、部位各异，短时间(几小时或几天)形态大小都可发生变化或完全消退，亦可发展为固定形态者。皮损多见于四肢伸侧、臂部及颜面，有的患者伴掌跖角化。
并发症
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实验室检查
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其他辅助检查
组织病理：为非特异性改变。可见角化过度，角化不全，棘层增厚，中度乳头瘤样增生。真皮轻度水肿和非特异性炎症细胞浸润。
诊断
根据早年发病及损害特点组织病理就可诊断。
治疗
对口服维A酸反应良好。外用皮质类固醇激素可有一定疗效。
预后
随年龄增长而改善，绝经后可消退。亦可发展为固定形态者。
预防
进行婚姻生育指导，婚前检查，遗传咨询是预防本病的关键所在。