颅骨纤维异常增生症

• 科室： 神经外科 
• 别名： 颅骨根尖周纤维瘤 颅骨纤维异常增生 颅骨骨纤维结构不良
• 症状： 暂无
• 发病部位： 暂无
• 多发人群： 青少年或成年
• 相关疾病： 骨纤维异样增殖症 

颅骨纤维异常增生症是一种有纤维组织替代骨质而引起颅骨增厚、变形的疾病。病变可只累及颅骨，也可同时累及身体其他部位的骨骼，如股骨、胫骨、脊椎骨等，后者又称为多发性骨纤维结构不良。其中极少数还伴有皮肤黄褐色素沉着和性早熟，又称McCune-Albright综合征。

本病的病因不明，多数人认为骨纤维异常增生症是一种发生学上的障碍，但也有人认为与炎症或血管、营养神经、内分泌等的功能障碍有关，也有人认为与骨间质异常生长有关。颅脑外伤与颅骨纤维异常增生症的关系也有待于今后进一步探讨。

颅骨纤维异常增生症的主要病理改变为骨髓腔内纤维组织增生，髓腔扩大使骨皮质变薄而无骨膜反应。颅骨纤维异常增生症病人的骨质经破骨细胞作用后被纤维结缔组织所代替，有未成熟的骨小梁和纤维间质所构成，骨小梁的形状和大小极不一致。部分呈“U”型或“V”型。纤维间质主要为梭型细胞，呈囊状排列，有胶原形成。软骨组织较少见，如有大量软骨组织被发现，则有可能转变为软骨肉瘤，但恶变者很少见。病变好发于额骨、顶骨、颞骨及蝶骨，以颅底骨多见。成年病人常常侵犯蝶骨，导致视神经管狭窄，视神经受压。病变区的骨质较软，呈硬橡皮状，内含砂粒样的骨化小岛，常有小囊肿及出血区。但没有全身骨质疏松及钙、磷代谢紊乱。病变颅骨表面的小管孔增多，骨切面为红色，有少许弥漫性渗血。其骨磨片标本见骨小梁较细，网眼小，外板、板障和内板无明显分界，三者合而为一，即类似于板障结构，但又不同于正常板障结构。[收起] 颅骨纤维异常增生症的主要病理改变为骨髓腔内纤维组织增生，髓腔扩大使骨皮质变薄而无骨膜反应。颅骨纤维异常增生症病人的骨质经破骨细胞作用后被纤维结缔组织所代替，有未成熟的骨小梁和纤维间质所构成，骨小梁的形状和大小极不一致。部分呈“U”型或“V”型。纤维间质主要为梭型细胞，呈囊状排列，有胶原形成。软骨组织较少见，如有大量软骨组织被发现，则有可能转变为软骨肉瘤，但恶变者很少见。病变好发于额骨、顶骨、颞骨及蝶骨，以颅底骨多见。成年病人常常侵犯蝶骨，导致视神经管狭窄，视神经受压。病变区的骨质较软，呈硬橡皮状，内含砂粒样的骨化小岛，常有小囊肿及出血区。但没有全身骨质疏松及钙、磷代谢紊乱。病变颅骨表面的小管孔...[详细]

颅骨纤维异常增生症多见于青少年，也可见于成年人，以女性多见。各颅骨均可受累，在临床上病变多侵犯额骨、顶骨和颞骨，尤其是颅底部分。绝大多数病人可无任何临床症状，个别病人可出现轻微的头痛。最常见的临床表现为头面部外形的改变和颅骨局部的非对称性突起。隆起骨质较软，呈硬橡皮状，内含砂粒样骨化小岛。由于变性增厚的颅骨绝大多数向颅外发展，而不向颅内生长，因此很少出现脑受压及颅内压增高的临床表现。临床上以单发病变或病变局限在一个部位、同时侵犯相邻的几块颅骨多见。近几年来有关多发性病变同时侵犯身体其他部位骨骼的报道也不少见。病变可只侵犯颅盖骨，造成颅骨局部的外突畸形，也可侵犯颅底骨，出现相应的临床表现。例如病变侵及颅前窝眼眶周围骨质，可导致眼眶缩小，眼球外突，眼球活动受限；病变侵及上颌骨，使上颌骨增生硬化，造成面部膨起，可出现“骨性狮面”；病变侵及鞍区和蝶窦时，可致视神经孔狭窄，视神经受压萎缩，病人可出现进行性视力下降，甚至失明；病变侵犯垂体，可出现一些内分泌的症状，如性早熟现象等。发生在颞骨的病变，可造成外耳道的狭窄，导致传导性的耳聋。发生在颅骨以外部位的病变，常见于脊椎骨及下肢的骨骼，可因类似的病理改变而发生骨折。[收起] 颅骨纤维异常增生症多见于青少年，也可见于成年人，以女性多见。各颅骨均可受累，在临床上病变多侵犯额骨、顶骨和颞骨，尤其是颅底部分。绝大多数病人可无任何临床症状，个别病人可出现轻微的头痛。最常见的临床表现为头面部外形的改变和颅骨局部的非对称性突起。隆起骨质较软，呈硬橡皮状，内含砂粒样骨化小岛。由于变性增厚的颅骨绝大多数向颅外发展，而不向颅内生长，因此很少出现脑受压及颅内压增高的临床表现。临床上以单发病变或病变局限在一个部位、同时侵犯相邻的几块颅骨多见。近几年来有关多发性病变同时侵犯身体其他部位骨骼的报道也不少见。病变可只侵犯颅盖骨，造成颅骨局部的外突畸形，也可侵犯颅底骨，出现相应的临床表现。例如病...[详细]

如进行手术治疗，可能出现以下并发症：
1.术后视力下降 与术中操作碰触视神经有关，多可逐渐恢复。
2.脑脊液鼻漏 术中做骨瓣或切除增厚的骨质时打开额窦或筛窦，术中又未做严密修补所致。如经保守治疗数周不能治愈或治愈后又再复发时，需重新手术修补。

血中碱性磷酸酶轻度或中度的升高对颅骨纤维异常增生症的诊断有参考价值。

X线检查对颅骨纤维异常增生症的诊断具有诊断性的价值。颅骨平片主要表现为颅盖板障内圆形或类圆形透光区，颅底病变表现为骨质致密增厚。由于正常的骨质被纤维组织所代替，并有骨的增生和有软骨残留，所以其表现可多种多样。大致可分为三种类型：
1.囊肿型 多见于发病早期或颅盖部位的病变，在颅骨的板障之间可见大小不等的囊肿样骨密度减低区，有的表现为多房性，板障增宽，外板隆起变薄，而内板常不受影响。
2.硬化型 多见于病变晚期或位于颅底部位的病变，病变较广泛，常引起颅骨畸形改变，骨质增厚，阴影密度增大呈“象牙质”硬化改变，多见于额骨的眶板及蝶骨的小翼部位。
3.混合型 为囊肿型和硬化型同时存在，多见于颅骨穹隆部，范围较小者需要与脑膜瘤引起的颅骨改变相鉴别。若为多发性者，在身体的其他部位骨骼也能见到上述的类似表现。有软骨组织存在时，呈云絮状或棉团样阴影。骨组织较多时可呈磨玻璃状。[收起] X线检查对颅骨纤维异常增生症的诊断具有诊断性的价值。颅骨平片主要表现为颅盖板障内圆形或类圆形透光区，颅底病变表现为骨质致密增厚。由于正常的骨质被纤维组织所代替，并有骨的增生和有软骨残留，所以其表现可多种多样。大致可分为三种类型：
1.囊肿型 多见于发病早期或颅盖部位的病变，在颅骨的板障之间可见大小不等的囊肿样骨密度减低区，有的表现为多房性，板障增宽，外板隆起变薄，而内板常不受影响。
2.硬化型 多见于病变晚期或位于颅底部位的病变，病变较广泛，常引起颅骨畸形改变，骨质增厚，阴影密度增大呈“象牙质”硬化改变，多见于额骨的眶板及蝶骨的小翼部位。
3.混合型 为囊肿...[详细]

根据发病年龄、部位等临床表现，特别是结合颅骨X线表现的特点，可以做出诊断。

本病有自愈倾向，至青春期以后可停止发展。可试用钙剂及维生素D治疗。面部畸形严重的可切除突出部，以达到整容的目的。一般认为，病变引起的视力受损是由于视神经孔狭窄压迫视神经造成的。所以，如果骨纤维异常增生综合征位于眶部，应该早期切除，并进行视神经管减压，可以有效预防视力减退，并且手术造成神经系统受损的危险并不大。如果已经出现视力受损，更应该早期手术进行视神经减压。
另一种机制可能是眼球的移位和扭曲，牵拉视神经造成视力减退甚至丧失。也有血管性原因造成视力下降的报道。但有作者认为，视力受损最可能的原因是病变内的出血、黏液或者快速囊性增长等形成占位性病变，压迫视神经。在这种情况下，单纯视神经管减压效果不明显。所以对于视力受损的病人应该仔细分析其解剖学基础，如果不是由于视神经管狭窄造成的，而是由于原发或继发的占位性病变造成了视力受损，则应手术切除占位性病变在内的病灶，以挽救视力。但是，应注意手术切除颅骨纤维异常增生的病灶时，特别是磨除眶顶的颅骨时，必须十分小心。手术中要使用高速颅钻，保证钻头的锋利，手术者有效的控制颅钻不能伤及正常的神经和血管。在不具备高速颅钻的情况下，使用手摇颅钻，进行骨纤维异常增生症的手术是十分危险的。[收起] 本病有自愈倾向，至青春期以后可停止发展。可试用钙剂及维生素D治疗。面部畸形严重的可切除突出部，以达到整容的目的。一般认为，病变引起的视力受损是由于视神经孔狭窄压迫视神经造成的。所以，如果骨纤维异常增生综合征位于眶部，应该早期切除，并进行视神经管减压，可以有效预防视力减退，并且手术造成神经系统受损的危险并不大。如果已经出现视力受损，更应该早期手术进行视神经减压。
另一种机制可能是眼球的移位和扭曲，牵拉视神经造成视力减退甚至丧失。也有血管性原因造成视力下降的报道。但有作者认为，视力受损最可能的原因是病变内的出血、黏液或者快速囊性增长等形成占位性病变，压迫视神经。在这种情况下，单纯视神经管...[详细]

本病发展较慢，多可自行停止，故预后良好。报道0.5%颅骨纤维异常增生症的病人，可发生恶变，恶变为骨肉瘤、纤维肉瘤、软骨肉瘤或巨细胞肉瘤。

无特殊。