眼眶神经纤维瘤

• 科室： 眼眶病眼肿瘤科 
• 别名： 暂无
• 症状： 眼球运动障碍 视力障碍 复视
• 发病部位： 暂无
• 多发人群： 10岁以下
• 相关疾病： 暂无

神经纤维瘤(neurofibroma)亦是周围神经的一种良性肿瘤，与神经鞘瘤不同在于病理组织内除神经鞘细胞增生外，还混杂有神经内成纤维细胞的增生。临床表现也较神经鞘瘤多样化。根据症状体征和病理组织学改变眼眶神经纤维瘤可分为4型：孤立型或局限型(solitary or localized)、丛状型(plexiform)、弥漫型(diffuse)和切断术后神经瘤(postamputation neuromas)。眼眶神经纤维瘤分为前3种类型可单独出现在眼眶，但也可作为神经纤维瘤病的一部分，后一种类型代表切断后的外周神经大量过度生长，但眼眶极罕见。眶部丛状神经纤维瘤合并神经纤维瘤病者较多见。眼眶神经纤维瘤的发病率很难估计，国外文献报道眼眶神经纤维瘤占眼眶肿瘤的0.5%～2.4%。Shields报告654个眼眶活检中神经纤维瘤10例(O.7%)，实际发病率远高于此，因弥漫型和丛状型神经纤维瘤往往不需要病理组织学检查即可确定诊断，多未包括在内。
神经纤维瘤发生恶变少见，但文献报道神经纤维瘤较神经鞘瘤更易可发生恶变。[收起] 神经纤维瘤(neurofibroma)亦是周围神经的一种良性肿瘤，与神经鞘瘤不同在于病理组织内除神经鞘细胞增生外，还混杂有神经内成纤维细胞的增生。临床表现也较神经鞘瘤多样化。根据症状体征和病理组织学改变眼眶神经纤维瘤可分为4型：孤立型或局限型(solitary or localized)、丛状型(plexiform)、弥漫型(diffuse)和切断术后神经瘤(postamputation neuromas)。眼眶神经纤维瘤分为前3种类型可单独出现在眼眶，但也可作为神经纤维瘤病的一部分，后一种类型代表切断后的外周神经大量过度生长，但眼眶极罕见。眶部丛状神经纤维瘤合并神经纤维瘤病者较多见。眼眶神经...[详细]

病因目前不清。

发病机制尚不了解。

局限型者多发生于青年和中年人，男女患病率无区别，多发生于一侧眼眶。症状和体征类同于神经鞘瘤。发生于眶深部者引起慢性进行性视力下降，眼球突出和复视(图3)。由感觉神经发生的肿瘤，患者可感觉异常，迟钝或丧失。来源于运动神经，早期出现眼球运动障碍。眶前部可扪及肿物，边界清楚，可以推动，较一般良性肿瘤为硬。Krohel等报告局限神经纤维瘤中有12%伴有神经纤维瘤病。

眼眶丛状神经纤维瘤多为神经纤维瘤病的眼部表现，只有少数病例缺乏其他部位病变。此类型发病年龄与局限者不同，在出生后或幼年时期即出现症状和体征。侵犯范围广泛，包括眼睑、眶内软组织、眶骨和邻近的脑、颞部等。眼部最早和最多见为上、下睑软性肥厚，皮下瘤组织增生，使上、下睑隆起(图4)。眼睑皮肤常有淡棕色色素斑，眼球向前突出和向下移位。眼球突出虽然很显著，但向眶内纳入并不困难。肿瘤组织可直接侵犯眶内各种结构，上睑提肌首先被波及，引起上睑下垂，上举不足或不能，有的病例仅保留上睑提肌内侧部分功能。眼外肌侵犯引起眼球运动障碍，早期发生上转不足。视神经被侵犯引起视力减退。眼睑病变常累及上睑板，开始于外侧，结节状肿大，引起上睑外翻，结膜充血，肥厚。皮下肿瘤增长，眼睑皮肤肥大可呈袋状，下垂至面颊部，形成所谓马面样神经纤维瘤(图5)。眼部扪诊，皮下可触及索条状、结节状或弥漫的软性肿物，缺乏边界。眶骨骨骼缺失，发生在前部，眶缘不整齐凹陷；发生在眶后部继发后部脑膜脑膨出，可引起搏动性眼球突出。眶深部并可扪及搏动性肿物，为膨出眶内脑膜脑组织。眼眶、眼睑部肿瘤常向颞部和颜面部蔓延，显示颞部肿胀，皮下软性肿物及骨缺失，颜面部肿大下垂，同侧鼻翼下垂(图6)。搏动性眼球突出，躯干皮肤软性瘤和棕色色素斑(图7)。




弥漫型神经纤维瘤主要见于皮肤，发生于眶内者比较罕见。如肿瘤侵犯皮下组织、眶内脂肪、眼外肌和其他软组织，发生眼睑厚、眼球突出和眼球运动受限，临床表现与丛状神经纤维瘤类同。[收起] 局限型者多发生于青年和中年人，男女患病率无区别，多发生于一侧眼眶。症状和体征类同于神经鞘瘤。发生于眶深部者引起慢性进行性视力下降，眼球突出和复视(图3)。由感觉神经发生的肿瘤，患者可感觉异常，迟钝或丧失。来源于运动神经，早期出现眼球运动障碍。眶前部可扪及肿物，边界清楚，可以推动，较一般良性肿瘤为硬。Krohel等报告局限神经纤维瘤中有12%伴有神经纤维瘤病。

眼眶丛状神经纤维瘤多为神经纤维瘤病的眼部表现，只有少数病例缺乏其他部位病变。此类型发病年龄与局限者不同，在出生后或幼年时期即出现症状和体征。侵犯范围广泛，包括眼睑、眶内软组织、眶骨和邻近的脑、颞部等。眼部最早和最多见为上、下...[详细]

在身体其他部位如皮肤、皮下组织、骨骼、内脏等也可发现神经纤维瘤病变。

病理学检查：不同类型的病理学改变有所不同。眼眶局限性神经纤维瘤(localized orbital neurofibroma)肉眼所见为类圆形或不规则形肿物，灰白色或粉白色，缺乏包膜，边界清楚，实体性，较硬，也可见囊样变区。常发现肿物一端或一侧有发生肿瘤的神经束。低倍镜下见梭形瘤细胞和胶原纤维束呈波浪状或漩涡状排列，被黏多糖基所分隔(图8)。在高倍镜下可分出梭形的神经内成纤维细胞和神经鞘细胞；后者细胞核呈逗点状。偶见瘤细胞核呈栅栏状排列，类似于神经鞘瘤。
丛状神经纤维瘤(plexiform neurofibroma)标本的外观与局限性神经纤维瘤不同。肿瘤肉眼见为软性增生性肿物，与正常组织结构缺乏明显界限，肌肉组织、泪腺组织和视神经鞘特别是上睑提肌常被侵犯。软性肿物内有白色颗粒状或条状瘤组织，肿大的神经束延长数厘米伸向眼眶深部、颞部或面颊部。镜下：可见肿瘤内有鞘神经纤维和无鞘纤维轴突。成纤维细胞和胶原纤维呈束状疏松排列在黏液样基质之内(图9)。肿瘤邻近皮肤有棕色色素斑，镜下见色素位于表皮的基底细胞层。弥漫性神经纤维瘤(diffuse neurofibroma)的细胞成分与上两型相同，瘤细胞越过神经周围膜的限制，沿结缔组织间隔和细胞间隙蔓延，不破坏神经的支持组织。特殊染色和免疫组织化学检验对诊断有所帮助。瘤细胞间的黏液样基质Alcian蓝及其他酸性黏多糖染色呈阳性反应。Bodian染色可观察到神经细胞轴突，S-100蛋白呈阳性，说明是神经嵴来源的肿瘤，对诊断有意义。

[收起] 病理学检查：不同类型的病理学改变有所不同。眼眶局限性神经纤维瘤(localized orbital neurofibroma)肉眼所见为类圆形或不规则形肿物，灰白色或粉白色，缺乏包膜，边界清楚，实体性，较硬，也可见囊样变区。常发现肿物一端或一侧有发生肿瘤的神经束。低倍镜下见梭形瘤细胞和胶原纤维束呈波浪状或漩涡状排列，被黏多糖基所分隔(图8)。在高倍镜下可分出梭形的神经内成纤维细胞和神经鞘细胞；后者细胞核呈逗点状。偶见瘤细胞核呈栅栏状排列，类似于神经鞘瘤。
丛状神经纤维瘤(plexiform neurofibroma)标本的外观与局限性神经纤维瘤不同。肿瘤肉眼见为软性增生性肿物，与正常...[详细]

1.X线检查 孤立或局限型神经纤维瘤可造成眼眶扩大，以婴幼儿期发病最为显著，眶腔密度增高，眶壁骨质变薄、硬化。丛状型神经纤维瘤也可造成眶腔扩大，眶缘变薄、硬化，常伴有蝶骨大、小翼以及额骨眶板部分缺如，表现为“空眶征”，眼眶上下径扩大表现为“立卵征”，以上两征象即所谓神经纤维瘤病的特异性征象，邻近额骨、颞骨或顶骨也可有大范围的骨质缺如，X线平片也可显示视神经孔扩大。
2.B超探查 孤立或局限型神经纤维瘤表现为眶内单发占位性病变，呈类圆形或不规则形，边界清楚但不光滑。内回声较少且主要分布在肿瘤的前部，声衰减较明显，有时甚至难以显示肿瘤的后界。丛状神经纤维瘤表现为边界不清楚的多回声病变，以条状回声或少回声多见。CDI显示肿瘤内血流较丰富，且为动脉频谱。
3.CT扫描 孤立或局限型神经纤维瘤表现为局限、边界清楚软组织肿块影，呈类圆形或卵圆形，密度均匀。与脑实质相似，可压迫邻近眶壁，骨质变薄、不同程度硬化，增强后多数肿瘤均匀强化，少数肿瘤不均匀强化(图10)。丛状型和弥漫型神经纤维瘤表现为明显强化的软组织影，轮廓不规则，呈浸润性生长外观，病变可延伸到邻近所有眶结构，如泪腺、脂肪和眼外肌等。关于丛状神经纤维瘤，主要累及眼睑，常延伸到邻近区域，如颞窝、额部等。当评价丛状神经纤维瘤的CT扫描时，也应观察符合诊断神经纤维瘤病的其他征象，如蝶骨翼和眶顶缺如(图11)，病变侧眼球可能增大，甚至整个葡萄膜可受累。
4.MRI 孤立或局限型神经纤维瘤T1WI为中等信号，T2WI为高信号，边界清楚，呈卵圆形或梭形，大多数肿瘤内部信号多较均匀(图12)，少数肿瘤由于黏液基质和囊性成分存在而显示信号不均匀，增强后轻到中度强化。丛状和弥漫型神经纤维瘤表现为眼眶边界不清楚的肿块影，广泛延伸到颞窝、额部等邻近结构，眶内也可显示散在结节状软组织影(图10)，有时病变通过眶上裂蔓延。病变在T1WI表现为不均匀的低信号，在T2WI表现为高信号，增强后显示不同程度的强化，以增强扫描联合脂肪抑制技术显示最佳(图11)。


[收起] 1.X线检查 孤立或局限型神经纤维瘤可造成眼眶扩大，以婴幼儿期发病最为显著，眶腔密度增高，眶壁骨质变薄、硬化。丛状型神经纤维瘤也可造成眶腔扩大，眶缘变薄、硬化，常伴有蝶骨大、小翼以及额骨眶板部分缺如，表现为“空眶征”，眼眶上下径扩大表现为“立卵征”，以上两征象即所谓神经纤维瘤病的特异性征象，邻近额骨、颞骨或顶骨也可有大范围的骨质缺如，X线平片也可显示视神经孔扩大。
2.B超探查 孤立或局限型神经纤维瘤表现为眶内单发占位性病变，呈类圆形或不规则形，边界清楚但不光滑。内回声较少且主要分布在肿瘤的前部，声衰减较明显，有时甚至难以显示肿瘤的后界。丛状神经纤维瘤表现为边界不清楚的多回声病变...[详细]

X线平片对本病有一定的价值，尤其显示伴有神经纤维瘤的病人，可清楚显示“空眶征”。B超对本病的价值不大，可显示眶内较大的病变，但难以定性诊断，也难以显示病变的范围。CT可清楚显示病变，尤其对眶壁及邻近骨质显示最佳，但难以准确显示眶内病变与视神经及眼外肌的关系，也难以显示颅内、外伴发的肿瘤。MRI可准确显示病变的范围，尤其显示病变与邻近结构的关系，也可清楚显示其他部位伴发的肿瘤，但难以清晰显示眶壁骨质改变。孤立神经纤维瘤以MRI诊断为主，丛状神经纤维瘤以CT诊断为主，伴有神经纤维瘤病时检查方法包括X线平片、CT及MRI。

局限性神经纤维瘤术前定性诊断较为困难，临床症状和影像学所见与一般眶内良性肿瘤类同。肿物增长可影响视力和眼球运动，手术切除是必要的。手术进路应根据病变位置和范围而定。眶前、中段肿瘤，前路开眶可完整切除病变，眶后段或肌肉圆锥内者往往需要外侧开眶。肿瘤缺乏包膜，在眶尖部粘连较多，应在直视下分离，以免损伤重要结构。发生肿瘤的神经束往往需要切除，但手术时很难辨认。眼眶丛状神经纤维瘤的治疗是一个困难问题。本病对放射线照射和药物反应不敏感。病变弥散浸润，缺乏明显边界，且侵犯范围广泛，手术治疗只能是反复的部分切除。每次手术暂时改善外观，如眼部变形不明显尽量推迟治疗。手术切除有一些问题应予注意。
1.眼睑病变的切除 目的主要是为了改善外观，属于美容、成形性手术。在上睑皮肤皱褶处切口。眼睑病变应尽量多的切除，如睑板肥厚或结节状肿大，可切除部分或全部睑板，保留睑缘。如睑缘长于对侧，可从外侧切除一部分，使两侧对称。下睑外侧及外眦以外也常被侵犯，应从下睑睫毛下切开皮肤，切口沿外眦皮肤皱褶延长，以便切除邻近病变。处理眼睑病变时尽量不用电凝止血，以免遗留过多的瘢痕，使眼睑硬化畸形。
2.眶内病变的处理 周围手术间隙病变应尽量多的切除。眶尖和肌肉圆锥内肿瘤只去除容易分离的部分，避免损伤神经和肌肉。
3.提上睑肌的处理 丛状神经纤维瘤多发生于眶上部，侵犯上睑提肌发生上睑下垂，加之眼睑肥厚过长，显得上睑下垂更为明显。有的病例只保留上睑提肌内侧一小部分肌束功能，有的病例睑上举功能完全丧失。不论哪种情况，只要上睑下垂和眼睑上举不足，在眼睑病变及睑板切除后，进行上睑提肌缩短，保留5～7mm睑裂。术后既可暴露瞳孔，改进外观，又不形成兔眼及暴露性角膜炎。
4.眶骨缺失的处理 小范围骨缺损，未形成眶后部脑膨出者，可不予处理。如因大脑额叶和颞叶疝入眶内，则需与神经外科合作，先使脑复位，以钛板或有机玻璃成形修补骨缺损。
Moras等根据具体情况对症治疗，除肿瘤切除、上睑下垂矫正之外，当眶内大部分组织被肿瘤侵犯，视力丧失，尚可作眶内容摘除及颞肌移植，进行眼眶重建。[收起] 局限性神经纤维瘤术前定性诊断较为困难，临床症状和影像学所见与一般眶内良性肿瘤类同。肿物增长可影响视力和眼球运动，手术切除是必要的。手术进路应根据病变位置和范围而定。眶前、中段肿瘤，前路开眶可完整切除病变，眶后段或肌肉圆锥内者往往需要外侧开眶。肿瘤缺乏包膜，在眶尖部粘连较多，应在直视下分离，以免损伤重要结构。发生肿瘤的神经束往往需要切除，但手术时很难辨认。眼眶丛状神经纤维瘤的治疗是一个困难问题。本病对放射线照射和药物反应不敏感。病变弥散浸润，缺乏明显边界，且侵犯范围广泛，手术治疗只能是反复的部分切除。每次手术暂时改善外观，如眼部变形不明显尽量推迟治疗。手术切除有一些问题应予注意。
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眼眶神经纤维瘤因类型不同预后也有区别。局限性肿瘤切除后很少复发。丛状和弥漫性肿瘤，侵犯范围广，缺乏明显边界，手术难以完全切除，术后往往继续增长，上睑下垂矫治和整形效果也差。个别病例可恶变为恶性神经鞘瘤。

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