囊性纤维化

　　囊性纤维化是由于位于第7对染色体CF基因突变引起的常染色体隐性遗传病，病人是纯合子，其双亲是杂合子。病人的同胞中半数可带有隐性基因，而1/4可得病。一般带有隐性基因的杂合子占出生新生儿的2%～5%，约在2000～2500个新生儿中有一个可得病。囊肿性纤维化外分泌腺机能障碍的发病机理尚不清楚。据研究提示患者的上皮细胞氯离子通道调节有缺陷;呼吸道黏膜上皮的水、电解质跨膜转运有障碍;黏液腺分泌物中酸性糖蛋白含量增加，改变了黏液流变学的特性，可能为分泌物变黏稠的原因。

　　人的基因一般都有两份拷贝，一份来自父亲，另外一份来自母亲。引起囊性纤维化的缺陷基因是一种隐形遗传基因，这也就是说，如果要患上这种病，孩子从父母那儿遗传来的两份基因拷贝都必需有缺陷。如果只有一份拷贝有缺陷，孩子不会患囊性纤维化，但却是该疾病基因的携带者(即虽然自己不得病，但有50%的可能性会把这个有缺陷的基因遗传给下一代)。在亚洲人群中，携带有这种缺陷基因的概率是1/90。

　　如果父母不是囊性纤维化患者，但都是这种缺陷基因的携带者，那么他们的小孩患囊性纤维化的可能性是25%，成为该缺陷基因携带者的可能性是50%，完全正常(即既不患病，也不是该缺陷基因的携带者)的可能性是25%。

　　呼吸系统主要表现为反复支气管感染和气道阻塞症状。新生儿出生后数日内即可出现症状。早期可有轻度咳嗽，伴发肺炎、肺不张后咳嗽加剧，粘痰不易咳出，呼吸急促。患者若咳出大量脓性痰或伴咯血时，提示有支气管扩张和肺脓肿的可能。体格检查常见杵状指(趾)。肺部感染的致病菌大多是金葡菌、绿脓杆菌或其他革兰阴性杆菌。肺部产生广泛性纤维化和肺气肿后，有喘鸣，活动后气急，常并发自发性气胸或纵隔气肿。出现缺氧和二氧化碳潴留症状时，气急加剧，紫绀，最后导致呼吸衰竭和肺源性心脏病。

　　新生儿由于肠黏液分泌和粘度增加，以及因缺乏胰酶等影响蛋白质消化，故约10%有胎粪阻塞;儿童也可发生肠梗阻和直肠脱垂。胰腺分泌不足则出现腹胀、腹部隆起、排出大量泡沫恶臭粪便等消化不良症状，甚至发生脂肪泻和氮溢。维生素缺乏，特别是维生素A缺乏可发生干眼病。病儿虽食欲旺盛，饮食量足够，但仍有营养不良和生长发育迟缓。胆道阻塞可出现黄疸，并发肝硬化时，可出现门静脉高压、脾机能亢进。婴儿若出汗过多，失去大量电解质和水分，容易引起虚脱。

       1)呼吸系统并发症

　　囊性纤维化常见的并发症是慢性呼吸道炎症，包括肺炎、支气管炎、慢性鼻窦炎和支气管扩张 (一种支气管壁的异常扩张，会使得清洁气道更加困难)。另外，支气管内壁的慢性炎症也可能引发哮喘。

　　囊性纤维化之所以经常并发呼吸系统炎症，其原因是黏稠的粘液阻塞了气道，为细菌提供了一个理想的繁殖场所，尤其是一种称为绿脓假单胞菌的病原体，感染后会加剧呼吸道的炎症。尽管抗生素可以降低感染的频率和严重程度，但永远无法将细菌从气道和肺部完全清除。值得指出的是，绿脓假单胞菌极少引起健康人群的肺部感染，而且也不会传染。

　　囊性纤维化患者可能还会发生肺部出血，引起咳嗽出血 (咯血)、呼吸衰竭或肺无法张开 (气胸，即肺外层出现小洞，肺中的气体通过这些小洞漏入胸腔)。肺部并发症最终可能引起心脏右下腔 (右心室) 发生衰竭。对于许多囊性纤维化患者来说，肺部并发症最终往往是致命的。

　　2）营养性并发症

　　囊性纤维化还会使你易于患上慢性腹泻和严重的营养缺陷。这是因为黏稠的分泌液阻塞了胰腺的导管，使得用于消化脂肪和蛋白质的酶无法到达消化道。另外，黏稠的分泌液也使身体无法吸收脂溶性的维生素 A 、D、E、K。

　　因为囊性纤维化影响了胰腺，而胰腺又是 (通过分泌胰岛素) 负责调节血液中的糖含量的，因此约 1/5 的囊性纤维化患者有相关的糖尿病。另外，从肝脏和胆囊运输胆汁到小肠的通道 (胆管) 也可能被阻塞和发炎，从而引起肝脏问题，例如肝硬化。

　　3）生殖系统并发症

　　囊性纤维化还会影响生殖系统。因为黏稠的分泌液常常会阻塞连接睾丸和前列腺的管道 (输精管)，因此导致许多男性囊性纤维化患者不育。不过，通过某些生育方法和手术，有时还是可以帮助他们成为父亲的。

　　与正常妇女相比，尽管女性囊性纤维化患者的生殖能力也会下降，但成功受孕和妊娠还是可能的。不过，由于怀孕可能会使囊性纤维化的症状恶化，因此患者需要三思是否应该怀孕。另外，口服避孕药有时也会使一些症状加重，所以女性囊性纤维化患者需要和医生咨询一下，尽量采用其它的避孕方法。

　　筛查：如果你怀孕了或是准备怀孕，你可能会想让自己和性伴侣做一下囊性纤维化的基因检测，特别是如果你们有囊性纤维化的家族史时。这项基因检测仅需要你们的一份血液或唾液标本。如果你已经怀孕，并且检测结果显示你们是缺陷基因的携带者，医生可以对正在发育的胎儿进行基因测试来确诊。

　　汗液测试：即测量一个人的汗液中氯化钠的含量，它是诊断囊性纤维化的常规测试。在这个测试中，医生先在病人手臂或腿上涂一点发汗剂，然后将一个电极贴在这儿，通上一股很微弱的、无痛的电流来刺激出汗，病人一般在受刺激部位会有发麻或温暖的感觉。几分钟后，汗液就可以被收集起来，然后送到实验室去进行定量分析。汗液测试一般重复做两次，以保证结果的可靠性。如果两次结果都显示汗液中盐分的含量超标，则可以诊断患有囊性纤维化。不过，这项测试无法用来评估患者的病情是否严重，也不能预测患者的病情会如何发展。另外，这项检查并不适用于所有的新生儿，因为在出生后的第一个月里，有些宝宝可能无法产生足够的汗液以供诊断使用。因此，医生往往在孩子长到几个月大以后才安排进行这项检查。

　　其它检查：如果你的孩子有囊性纤维化的症状，医生除了可能会通过基因检测来明确诊断外，还可能通过一些其它的检查来帮助明确病变的范围和严重程度，包括对肺、胰腺、肝脏的检查。因为囊性纤维化是一种遗传性疾病，因此医生可能会建议患病孩子的兄弟姐妹也进行这些检查。其他家庭成员，特别是嫡亲的堂、表兄妹，也需要进行检测。在大部分情况下，家庭成员只需通过汗液测试就可以了，而对于一小部分患者的家庭成员来说，进行基因检测可能更加合适。

　　针对囊性纤维化的临床表现和并发症，有许多可行的治疗方法。治疗的主要目标是防止感染、减少肺部分泌液的量和黏稠程度、改善呼吸、维持足够的营养。为了达到这些目标，囊性纤维化的治疗包括：

　　抗生素：对于囊性纤维化患者的肺部感染，新一代的抗生素可能更有效，比如抗生素喷雾剂，它可以将药物直接送到气道发挥作用。长期使用抗生素的一个最大问题是细菌可能会产生抗药性，从而使抗生素逐渐失效。另外，长期使用抗生素还会增高口腔、咽喉、呼吸道被真菌感染的风险。

　　粘液稀释剂：当你气道中的白细胞攻击细菌时，细胞中的 DNA 会被释放出来，使气道中的粘液更加黏稠。α-链道酶喷雾剂是一种可以降解 DNA 的酶，能使粘液变得稀薄，更加容易咳出。这种药物的副作用包括可能会刺激气道、引起咽喉疼痛。

　　支气管扩张剂：支气管扩张药物 (例如沙丁胺醇) 可以通过吸入器或喷雾剂到达作用地点，帮助维持支气管道的开放和清除黏稠的分泌液。

　　支气管引流：囊性纤维化患者往往需要通过一种人为的方法，帮助清除肺部的粘液。这一般可以通过拍打胸背来协助，即患者扒在床缘，头朝下，然后自己或让他人帮忙用手前后拍打胸背部，借助重力的作用来帮助清除分泌物。患者也可以使用电动的拍打仪帮助拍打，或者使用高频振动的充气背心来帮助咳出分泌物。许多患有囊性纤维化的成人和儿童需要每天至少进行两次、每次 20~30 分钟的支气管引流。大一些的孩子和成人可以自己学着做这些，用手或者借助于高频振动的充气背心或拍背仪等电子辅助产品。年幼的孩子需要父母或其他人帮忙。

　　口服消化酶以及加强营养：由于囊性纤维化会使消化所需的胰腺酶无法到达消化道，阻碍食物的消化和吸收，导致营养不良，因此患者应该多补充高能量的营养物、脂溶性维生素、以及包有肠溶衣的胰腺酶，它们可以帮助你增加营养，甚至增加体重。

　　肺移植：如果你有严重的呼吸问题、威胁生命的肺部并发症、用于治疗肺部感染的抗生素日益失效，你的医生可能会建议你进行肺移植手术。你是否适合进行这个手术取决于许多因素，包括你全身的健康情况、特定的生活习惯以及是否有适合你的捐赠器官。肺移植是一项大手术，可能会引起严重的并发症，特别是术后感染。

　　镇痛药：布洛芬可能会延缓某些囊性纤维化儿童的肺部病变恶化。

　　健康饮食：确保向医生或营养师咨询，一起制定健康饮食计划，以帮助满足孩子的营养需求。

　　营养补充剂：补充维持孩子健康所需的脂溶性维生素和胰酶。

　　多摄入液体：鼓励你的孩子摄入足量的液体来帮助稀释粘液。这在夏天显得尤为重要，因为此时孩子活动较多，可能会流失大量液体。

　　禁止吸烟：不要在家里或车里吸烟，也不要让其他人在你的孩子身边抽烟。二手烟对每个人都有害，对于囊性纤维化患者尤甚。

　　鼓励勤洗手：让每一个家庭成员养成勤洗手的习惯，在饭前、便后、从工作地点或学校回来、和生病的人接触后都要洗手。这是防止感染的最佳方法。

　　积极生活：鼓励你的孩子尽可能地保持一种正常、积极的生活方式。对于所有年龄段的囊性纤维化患者来说，锻炼是非常重要的。经常锻炼可以帮助减少气道中的粘液，增强心脏和肺的功能。并且对于很多患者来说，参与体育活动可以提高他们的自信心和自尊心。并不一定非要参加一项有组织的运动或是到健身房上课，任何的活动，包括散步和骑自行车都有帮助。