遗传性视网膜疾病的临床表现

发表于:2014年07月02日

Q : 什么是遗传性视网膜疾病?

A : 遗传性视网膜疾病,指因基因突变或基因缺陷引起的视网膜疾病,最常见的一种就是视网膜色素变性,就是老百姓常说的夜盲症,其他的较少见的如:少年黄斑变性、玻璃体遗传病、先天性夜盲、视网膜劈裂、先天性黑蒙等。




形成视网膜色素变性的原因有哪些?


      一、遗传是致病原因

      其遗传方式有常染色体隐性、显性与性连锁隐性三种。以常染色体隐性遗传最多;显性次之;性连锁隐性遗传最小。目前认为常染色体显性遗传型至少有两个基因座位,位于第一号染色体短臂与第三号染色体长臂。性连锁遗传基因位于X染色体短壁一区一带及二区一带。


      二、生理方面的原因

      视网膜色素上皮细胞,对视细胞外节盘膜的吞噬消化功能障碍,导致外节盘膜崩解物残留,堆积形成一层障碍物妨碍营养物质从脉络膜到视网膜的转运,从而引起视细胞的进行性营养不良及逐渐变性和消失。


       三、代谢异常也是致病原因
       对于视网膜色素上皮细胞吞噬功能障碍的原因尚不明确,可能是由于缺乏某些酶或基因异常的原因。锌、铜、硒等微量元素及酶代谢异常。



Q : 视网膜色素变性常见的临床表现有哪些?
A :  表现一:  夜盲,就是晚上走路比较困难,就是从亮的地方走到暗的地方,要适应很长的一段时间,才可以看清楚周围的东西,甚至于根本就看不清楚周围的东西,这就叫夜盲。


      表现二:  视野范围会逐渐缩小,早期视力不受影响,到了晚期以后,他的视力会受到比较明显的影响,最严重的情况是导致失明,所以这个病是比较严重的致盲性疾病。


     


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