一般人群中的出生缺陷率是5%左右，大部分出生缺陷是新生突变。根据子代可能的再发风险度，建议采取适当的产前诊断方法，同时充分考虑诊断方法对孕妇和胎儿的风险等。目前临床应用的主要采集标本方法有绒毛膜穿刺、羊膜腔穿刺、脐静脉穿刺等，产前诊断方法有超声诊断、生化免疫、细胞遗传诊断、分子遗传诊断等。1、产前诊断的对象•35岁以上的高龄孕妇•有生育染色体异常患儿史的孕妇•夫妇之一是染色体异常或携带者或有脆性X综合征家系的孕妇•有生育神经管畸形儿史的孕妇•有性连锁遗传病家族史的孕妇•羊水过多或过少者•有原因不明的异常孕产史者（包括自然流产史、畸胎史、死产及新生儿死亡史）•夫妇一方有明显不良因素接触史的孕妇 更多>

生殖与遗传不可分割，随着辅助生殖技术（试管婴儿）的临床日益扩大，以及细胞及分子遗传学诊断技术的快速发展，胚胎植入前遗传学诊断(PGD)和植入前遗传学筛查(PGS)技术迎来了快速的增长和发展。PGD/PGS将传统产前诊断技术提前到植入前，指的是体外受精过程中，对具有单基因病及染色体非整倍性遗传风险的胚胎，行单细胞扩增，选择无特定基因异常、染色体结构和数目正常的胚胎植入母体子宫，从而提高患者的临床妊娠率，降低流产率及子代出生缺陷风险的技术。下面讲的是关于PGD/PGS大家比较关注的一些问题的专家共识。1、PGD/PGS，继常规体外受精(IVF)和卵胞浆内单精子注射(ICSI)后，俗称三代试管 更多>

查）质量控制中心所在单位；担负了全省和周边地区的母胎重危疑难病例的临床处置和会诊，紧跟国际及国内临床诊疗指南及共识，倡导规范化诊疗处理，同时又将成熟的新技术、新知识、新方法向基层医院辐射，是浙江省产科管理、临床、教育、科研的龙头，在近五年浙江省生理、病理产科诊疗技术的整体提高和孕产妇死亡率持续处于低水平的良好成绩中起到了重要作用。 [地址]：浙江省杭州市学士路1号 [治疗特色]：擅长普通产科、产前诊断和胎儿医学、母体医学等的诊治。 [相关专家]：产科2.浙江省立同德医院 [简介]：浙江省立同德医院产科是集医疗、教学、科研、护理为一体，提供系统产前保健、高危妊娠监测、优生优育咨询、个性化产科服务 更多>

21三体、18三体，而无创DNA在此基础上，也能筛查13三体和性染色体异常等疾病。5.  不受年龄和孕周影响，早孕和中孕均可以进行。6.  IVF孕妇也可以做。 四、目前无创DNA检测技术的定位：     目前国内绝大多数专家都认同：基于二代测序的胎儿游离DNA检测技术，应该明确定位于21三体、18三体、13三体、及部分性染色体异常的产前筛查领域，可以称为“近似于诊断的筛查”。      2012年12月专业委员会会的意见是：1 无创DNA不应该作为常规的产前实验室评估手段，但是应该是经过初筛高危孕妇咨询时的一种选择。2、无创DNA不应该对低危人群或多胎妊娠进行，因为上缺乏此类人群检测效果的评估 更多>

）1~2%孕妇血清学产前筛查高风险2%无创产前基因检测高风险＞99%父母一方为染色体结构平衡易位：12~15%父母一方为染色体结构罗伯逊易位1~3%超声结构发现胎儿结构严重或多发畸形25~30%超声结构发现胎儿结构小畸形1~3%与胎儿单基因病相关异常：胎儿患单基因病风险单基因病显性遗传50%单基因病隐性遗传25%表格中数据摘自人民卫生出版社《产前诊断》381页羊膜腔穿刺禁忌症：2 不明原因阴道流血，阴道流液，或有连续宫缩。2 羊水过少或极少。2 术前两次测量体温（腋温）高于37.2℃。2 有出血倾向（血小板≤100×109/L，凝血功能检查异常）。2 中度以上贫血 更多>

今天有一个35岁的孕妇，怀孕33周来我中心进行脐带血穿刺。了解病情如下：患者在16周后于石家庄市某区妇幼进行产前筛查，均为低风险。这个孕妇本身因为预产期年龄达到35岁已经不再适合做产前筛查了。虽然结果出来低风险但医务人员依然会建议其进一步检查。河北省人民医院生殖遗传科张宁后又于我河北省儿童医院采血进行无创静脉血产前检测。无创静脉血产前检测虽然国家允许医院可以收集标本送检，但是目前河北省只批准了河北省人民医院，河北省医大二院，石家庄市第四医院和石家庄市第六医院，这四家具有产前诊断资质的医院收集标本。这或许是不合理的，例如外地的患者会不方便。虽然河北省儿童医院也是省级医院但是没有产前诊断的资质 更多>

/PGS技术造成的胚胎活检、冷冻复苏损伤、个别胚胎可能诊断不明、检测后无可移植胚胎、染色体嵌合型胚胎发育潜能的不确定性、无法常规鉴别染色体结构异常的携带者、由于胚胎自身的生物学特性以及检测技术的局限性可能导致误诊的风险、以及若获得持续妊娠，需行产前诊断确诊等。 3　胚胎移植 3.1　行PGD/PGS检测后的胚胎，建议行单胚胎移植。 3.2　当本周期无完全正常的可移植胚胎时，患者经遗传咨询和知情同意后，可自愿选择移植非整倍体嵌合体异常胚胎[4]，并依顺序优先选择移植不良风险较小的嵌合型胚胎。 3.3　在对单基因疾病实施PGD时，携带致病基因突变但很可能不发病的胚胎可作为备选移植胚胎。 3.4 更多>

、脑室扩张、小脑萎缩、脑积水。在婴儿期张力减退，成年患者张力亢进，两岁才能坐稳，4岁才能独立行走，极度的智力障碍。通贯掌,掌远轴三射线，指纹弓、斗频率高。大部分患者可活到儿童期，少数成年者带有严重的智力障碍。大部分能行走，但具严重的语言障碍。 13、染色体报告异常怎么办？如果您的染色体核型报告单异常也不用过于焦虑， 可来生殖中心遗传咨询门诊，咨询医生后可根据个人情况及意愿选择受孕方式: 继续试孕、孕后行产前诊断，也可以选择胚胎植入前遗传学检测（PGT）或配子捐赠的方式获得正常宝宝。因此，染色体异常筛查不仅是不孕不育的重要诊断依据，更重要的意义在于，可以在妊娠早期发现胎儿染色体异常并给予人工干预，是 更多>

我们遗传科除了遗传疾病咨询与诊断，基因检测，产前诊断及胚胎植入前遗传诊断外，还是具有司法鉴定资质的司法医学鉴定中心，承担亲子鉴定的工作。发现健康号里也有不少不了解或想要了解亲子鉴定的朋友们，根据我们的工作经验，下面介绍一下亲子鉴定的流程和注意事项，各地区中心的政策大同小异，供大家参考。下一篇科普，我将会针对基因检测或者遗传代谢病方面给大家做下讲解。一、亲子鉴定亲子鉴定，简单说就是判断父母与子女之间是否是亲生关系的鉴定。遗产纠纷、抚养权纠纷、怀疑医院抱错孩子、未婚先育落户、超生落户、移民（部分国家）、失散认亲等等很多地方都可能用到亲子鉴定。亲子鉴定分司法亲子鉴定和个人亲子鉴定两种情形。二、个人 更多>