提示：X显性遗传低磷酸盐血症性佝偻病。所以，这个患者的诊断为：低磷性佝偻病（X显性遗传低磷酸盐血症性佝偻病）。处置意见：给予磷酸钠盐治疗，定期随访。低磷性佝偻病，这是一种什么样的疾病呢？它有什么危害？其实，低磷性佝偻病是儿童内分泌科常见的代谢性骨病，同时也是一种罕见病，它的发病率大概是1/25000，病因和遗传有很大的关系。这个病和我们平时所说的佝偻病有区别，常见的佝偻病是由于缺钙导致，而这个病是因为缺磷。这种疾病会令患者产生严重的骨骼畸形，身材矮小和剧烈骨痛等，对孩子的生长发育产生重大危害。低磷性佝偻病患者的骨骼异常表现有：开始独立行走后双下肢易弯曲、容易出现X或O型腿；膝内翻或外翻；鸡胸 更多>

、脊柱等畸形；(2)运动系统及骨骺损伤：如各种脱位、骨折、软组织损伤等；(3)挤压综合征与骨筋膜室综合征：因肢体长时间受挤压所致的一系列病理生理表现；(4)骨病骨肿瘤：营养代谢性骨病和遗传性发育紊乱性骨病，骨骼系统肿瘤和瘤样病损及软组织肿瘤；(5)骨和关节感染性疾病：如化脓性骨髓炎、化脓性关节炎，骨关节结核等。六、骨病骨肿瘤科 1.诊治范围： 骨骼系统和四肢软组织肿瘤及病变 2.诊治疾病举例： (1)骨骼系统肿瘤和瘤样病损：发生在骨内或起源于各种骨组织成分的肿瘤；(2)四肢软组织肿瘤：起源于肌肉、韧带、骨膜、脂肪等软组织内的肿瘤；(3)营养代谢性骨病和遗传性发育紊乱性骨病：如骨质疏松、骨质软化 更多>

很多高龄老人的脊柱真的可以用“嘎嘣脆”来形容。临床上就有很多这样的病例：高龄老人在摔倒后出现明显的腰背部疼痛，有时还伴有呼吸困难，可能还会出现明显的脊柱侧弯症状，到医院一检查，已经出现了“椎体压缩骨折”。高龄老人的脊柱为什么会变得“嘎嘣脆”？最重要的原因是高龄老人容易出现骨质疏松。骨质疏松是一种代谢性骨病，主要特征是患者的骨量丢失、骨组织微观结构被破坏、骨脆性增加。随着年龄的增长，老年人的骨密度会逐渐下降，发生骨质疏松，使得骨骼变得脆弱，也就容易在受到外力后发生骨折，变得“嘎嘣脆”。同时，脊柱的退化性变化也会导致椎间盘变薄、关节退化，使得脊柱的灵活性和稳定性下降，受到的外力就更容易被传递给椎 更多>

看到这篇文章的标题，有些朋友可能会觉得不可思议：太夸张了，哪有打个喷嚏就骨折的人啊？你还真别说，这一点也不夸张。不少老年人在得了骨质疏松之后，稍微摔一跤、磕碰一下，甚至是咳嗽一声、打个喷嚏，就可能发生骨折。而对于老年人，尤其是本身存在高血压、高血脂、冠心病、脑梗等慢性疾病的老年人来说，一次骨折就有可能带来致命的危险。老年人为什么会出现骨质疏松？骨质疏松是一种代谢性骨病，其特征为骨量的丢失与降低、骨组织微结构的破坏、骨的脆性增加，导致患者容易出现骨折。骨质疏松的发生与年龄息息相关，尤其多见于绝经后的女性和老年男性。为什么老年人容易骨质疏松？我们的骨骼中有成骨细胞和破骨细胞，成骨细胞负责骨的形成 更多>

预计到2050年，全国每年发生骨质疏松性骨折的病例次将达到600万。 除此之外，骨质疏松正在逐渐年轻化。什么是骨质疏松？有哪些症状？如何预防？一起来了解下~什么是骨质疏松？ 骨质疏松症是多种原因引起的一组骨病，骨组织有正常的钙化，钙盐与基质呈正常比例，以单位体积内骨组织量减少为特点的代谢性骨病变。 在多数骨质疏松中，骨组织的减少主要由于骨质吸收增多所致。以骨骼疼痛、易于骨折为特征。 骨质疏松症主要分为原发性和继发性两类。原发性骨质疏松症 分为绝经后骨质疏松症（Ⅰ型，一般发生在妇女绝经后5~10年内）、老年骨质疏松症（Ⅱ型，一般指70岁以后老年人发生的骨质疏松）和特性骨质疏松（包括青少年型；但 更多>

老年人有时出现这样的情况：只是摔了一跤，就骨折了。有些人会觉得很奇怪：我年轻的时候就不会这么容易就发生骨折，现在这是怎么了？实际上，之所以容易发生骨折，是因为有些老年人患有骨质疏松。骨头变“脆”了，当然就容易发生折断。骨质疏松到底是啥？其实，骨质疏松症是一种代谢性骨病，主要改变就是骨密度和骨质量下降，骨微结构破坏，造成骨脆性增加。我们的骨头是由骨小梁纵横交错形成的，就像是支撑房子的承重墙一样。骨质疏松会导致骨小梁被破坏，支撑作用变弱，就像是房子失去了部分承重墙，我们的骨头可不就变得脆弱了。有时候，只是很小的外力，如摔倒、撞击，甚至是打喷嚏，都会导致骨头的断裂。人为什么会发生骨质疏松呢 更多>

自2018年国家卫健委发布了首个骨质疏松症流行病学调查数据以来，令人担忧的调查结果受到了广泛关注：我国中老年人骨质疏松问题尤为严重，低骨量人群庞大，其中女性尤为严重。超九成的骨质疏松患者甚至不知道自己患病。骨质疏松症是一种以骨量减少、骨微结构破坏导致骨骼脆性增加、骨折风险增高为特征的代谢性骨病。骨质疏松性骨折，又称脆性骨折，是指在受到轻微创伤后或日常活动中发生的骨折。骨折是造成老年人失能的重要原因。如果一旦发生脆性骨折，会严重影响生活质量与健康寿命，同时带来巨大的医疗和照护成本。因此，中华医学会骨质疏松和骨矿盐疾病分会、中国疾病预防控制中心慢性非传染性疾病预防控制中心、中华预防医学会健康传播 更多>

骨组织与全身其他组织和器官一样，存在着生长、发育、衰老、病损等生命现象。骨转换的基本过程就是去除旧骨，形成新骨，最后表现为骨的重建。在骨的重建过程中，每天都有一定量的骨组织被吸收，又有相当数量的骨组织合成。浙江大学医学院附属第二医院骨科沈炜亮随着年龄的不断增长，老化、衰退的旧骨组织被破骨细胞吸收清除的速度越来越快，新的空洞形成更多更大,这便发生骨质疏松、关节炎等退行性骨病。在转换过程中产生的代谢物即骨代谢标志物也称为骨转换标志物，标志物分为两类：直接标志物和间接标志物——直接标志物1. 形成标志物：代表成骨细胞活动及骨形成 时的代谢产物如：骨钙素、Ⅰ型胶原蛋白等；2. 吸收标志物：代表破 更多>

穿刺或骨活检等检查。 4. 骨转换生化标志物 骨转换生化标志物（biochemical markers of-bone turnover），就是骨组织本身的代谢（分解与合成）产物，简称骨标志物（bone markers）。骨转换标志物分为骨形成标志物和骨吸收标志物，前者代表成骨细胞活动及骨形成时的代谢产物，后者代表破骨细胞活动及骨吸收时的代谢产物，特别是骨基质降解产物。在正常人不同年龄段，以及各种代谢性骨病时，骨转换标志物在血循环或尿液中的水平会发生不同程度的变化，代表了全身骨骼的动态状况。这些指标的测定有助于判断骨转换类型、骨丢失速率、骨折风险评估、了解病情进展、干预措施的选择以及 更多>