IT15基因CAG三核苷酸重复序列检测,对确诊以及产前诊断有很大意义。 中国神经精神疾病诊断标准(第三版)亨廷顿病亨廷顿病系常染色体单基因显性遗传病,常在20~30岁出现舞蹈样运动。早期以额叶功能紊乱为主,到晚期记忆仍可相对完整,只能损害只是本病症状之一。部分病例早期表现为抑郁、焦虑或明显偏执的人格改变。病程进展
缓慢,常在10~15年内死亡。根据舞蹈样运动、只能损害及亨廷顿家族史可做诊断。1. 符合脑变性疾病所致精神障碍的诊断标准。2. 皮质下功能常先受损,如以
思维迟缓、运动迟缓,或以淡漠、抑郁的人格改变为特征。3. 不自主舞蹈样动作,可伴有僵硬或椎体束性痉挛
更多>