者; (3)不明原因流产、死胎、新生儿死亡史或生育畸形儿史的夫妇 (4)原发不孕的夫妇: (5)原发或继发性闭经者; (6)性发育不全或性畸形者: (7)B超检查发现羊水过多或过少的孕妇; (8)B超检查发现胎儿宫内发育迟缓的孕妇: (9)夫妇方或双方有致畸因素接触史的孕妇: (10)疑为遗传病患者或其血缘亲属: (11)大于35岁以上的高龄孕妇。 下列情况建议行染色体检查: (1)原发不孕; (2)不良妊娠史、生育史; (3)原因不明不孕; (4)泌尿生殖系统异常、子宫畸形者; (5)复发性流产; (6)生化妊娠史; (7)反复着床失败; (8)卵巢早衰、原发性闭经 (9)智力低下等。 更多>

13岁以后（有的女孩较早）月经初潮，但一般还不规律，在头一两年内，卵巢功能尚未完善或未成熟到足以排卵的程度；与初潮同时或稍后腋毛长出，阴毛呈现女孩特有的倒三角形分布，底边与耻骨联合水平相平行；乳晕区腺体发育，在已丰满增大的乳房上形成第二次隆起；14~15岁时，可以呈现规律的排卵性月经；乳房发育成熟，乳头突出在轮廓鲜明的乳房上；16~17岁时，发育接近成人，骨垢愈合，身高增长基本停顿。　　以上的性征发育，有着较明显的时间性和次序。如果出现时间性违背，如8岁前乳房发育或9岁前月经来潮，则为性早熟；16岁以后开始发育是青春发育延迟；18岁以后依然幼稚如故可能为性发育不全。可能是特发性性早熟、脑部病变引起 更多>

PGD技术可以对培育形成的胚胎/囊胚进行检测，检测物质一般是取4～8个细胞期胚胎的1个细胞或成形为一百多个细胞的囊胚靠近胎盘位置的1个细胞进行检测，虽然取样从理论上来说并不影响胚胎继续发育，但是实际操作的时候，选择囊胚的1个细胞要相较于选择胚胎的1个细胞风险要小很多。因此，在做PGD筛查之前，最好选择具备可将受精卵培育至囊胚的试管婴儿诊所。　　PGD筛查采用的是荧光原位杂交法，每个染色体都有DNA存在的独特区域，并仅仅出现在那个特定染色体上。当一根小DNA探针接触到该DNA区域时，可被用于认识这些独特的模式和萤光或发亮。每根探针能发几种不同颜色的光，使得几个染色体（或染色体的区域)可以同时被测试 更多>

。儿童患者约50%有生长延迟，约10%的患儿出现明显的矮小症伴性发育不全。成年患者GH缺乏的表现不突出，但有性功能减退的在30%以上。TSH不足引起的继发性甲状腺功能减退约见于1/4的病人，ACTH不足引起的继发性肾上腺皮质功能减退亦不少见。　　5、邻近症状：肿瘤可向四周生长，如向两侧生长，侵入颞叶，可引起颞叶癫痫。肿瘤向下扩展，侵及脑脚，可产生痉挛性偏瘫，甚至出现去大脑强直状态。部分病人可出现精神失常，表现为记忆力减退甚至丧失、情感淡漠，严重者神志模糊或痴呆。 更多>

发病率颅咽管瘤约占颅内肿瘤的4%。但在儿童却是最常见的先天性肿瘤，占鞍区肿瘤的第一位。本病可以发生在任何年龄，但70%是发生在15岁以下的儿童和少年。颅咽管瘤亦称垂体管瘤，是胚胎期颅咽管的残余组织发生的良性先天性肿瘤，约占颅内肿瘤的4%，占鞍区肿瘤的第一位，发病高峰为15岁或13岁，女性稍多于男性。　　手术治疗外科手术为颅咽管瘤的首选治疗方法。手术治疗的目的是通过切除肿瘤达到解除肿瘤对视神经交叉及其他神经组织的压迫，解除颅内压增高，对下丘脑-垂体功能障碍则较难恢复。对于实质性肿瘤，手术可切除瘤体；对于囊性肿瘤，手术可放去囊液，从而缓解肿瘤的压迫症状。由于颅咽管瘤为良性肿瘤，除部分与视交叉、灰 更多>

缺失或表达减少都可能导致性发育异常的发生；而位于X染色体上的DAX-1基因，不仅能够调控肾上腺的发育，同时对SRY基因有抑制作用，其一旦发生突变，会导致肾上腺功能减退和低促性腺激素性性腺功能不全，这些均会进一步引起性发育和分化异常。但性发育异常并不只是与性染色体及其基因有关，一些位于常染色体上的基因突变也会导致性发育异常的发生。比如，位于17号染色体上的SOX9基因，如果发生基因突变，会导致男性性发育不全和性逆转；位于6号染色体上的CYP21B基因，其缺失会导致21－羟化酶缺乏症，是先天性肾上腺皮质增生症最常见的类型，而先天性肾上腺皮质增生症最重要的一个表现就是会导致体内雄激素升高，不仅会导致 更多>

Kallmann综合征又称失嗅类无睾综合症，或家族性嗅神经-性发育不全综合症、促性腺激素分泌不足的性腺功能减退伴嗅觉丧失症，是一种先天性的遗传病。最早由Kallmann于1944年报告9例家族性男子性功能减退合并嗅觉丧失或减退而得名。本病呈家族性或散发性，男女均可发病，男性发病率约为1／10 000。其发病机制是下丘脑完全或不完全丧失合成分泌促性腺激素释放激素(GnRH)的能力。卡尔曼综合征（kallmann综合征）为生殖中心男科门诊一种比较常见的疾病，多表现为第二性征不发育、没有正常性生活、不能生育来就诊，他是一种男性性腺不发育同时合并嗅觉障碍的疾病，Kallmann综合征在男性性腺功能 更多>

某些大脑器质性疾病的意识、思维、记忆失调的继发后果。如昏迷时，病人对外界经常会缺乏包括言语在内的一切交互活动。思维记忆失调时，病人的言语交往常常表现为不符合实情，逻辑混乱；②智能障碍：在个体言语能力习得之前，先天性脑性发育不全和智能不足常会干扰和阻碍言语的正常发展。后天的器质性脑病的智能障碍则常使已经获得的言语能力遭到破坏；③精神病的言语异常；④癔病性失音和失语；⑤口吃是较为常见的口语言障碍。社会人群大约有1%的人患有口吃病，儿单患病率高达6～6.6%。它是言语治疗的一个重要内容。口吃的原因，至今尚无统一认识，但总的说是一种心理性疾病。口吃的表现为说话不流利，重复字音，特别是句首的第一个字音的重 更多>

正常，10％一15％的患儿有轻度智能障碍，脑电图见较慢的q节律和散在B波，CT检查有轻或中度脑室扩大或不对称，提示脑发育不良，有报告47，XYY综合征伴发类躁狂状态。有报道47，XYY染色体核型多数性发育正常，具有生育能力，少数性发育不全，偶可见尿道下裂、隐睾、睾丸发育不全、阴茎小等。此种染色体核型的形成中额外的Y染色体来源于父亲Y染色体减数分裂不分离，但也有来自47XYY父亲的生殖细胞发生的次级不分离。一般来讲，该染色体核型一般可分为3类：即能生育正常后代；有异常的后代出生，此类患者能产生x、Y、XY、YY四种精子，子代中有50％的风险生出47，XXY患儿；不育。本例患儿父亲染色体核型为46 更多>