临床罕见的卵睾性性发育异常疾病（OTDSD），体内性腺同时存在睾丸组织和卵巢组织。OTDSD发病率相对罕见，约为1/100000，占性发育异常患者的3%～10%。 两年多以前，淘淘父母曾带孩子到儿童医院小儿泌尿外科进行全面评估，检查结果显示，淘淘既有子宫、卵巢，又有阴茎和睾丸，但两套生殖系统都发育不全。由于当时孩子年龄小，其父母拒绝手术治疗。可如今孩子逐渐长大，即将踏入校园，模糊的生理性别，势必会给淘淘带来社会交流的困扰和心理问题，治疗干预迫在眉睫。2021年底，父母带着淘淘再次来到儿童医院，通过MDT多学科会诊，医院为淘淘制定了多套个体化的治疗方案。 经过与患儿及其监护人的充分沟通，最终 更多>

小脑扁桃体下疝畸形是最为常见的先天性发育异常疾病。小脑扁桃体下疝畸形是由于胚胎发育异常使小脑扁桃体下部下降至枕骨大孔以下、颈椎管内。小脑扁桃体下疝畸形常合并有脊髓空洞，也可引起脑脊液循环受阻引起脑积水。患者最常表现为头痛、上肢力弱、肩臂部痛温觉减退、吞咽困难、眩晕、恶心、甚至瘫痪等症状。 小脑扁桃体下疝畸形的诊断主要需借助影像学检查，如有助于显示寰枕融合、脊柱裂等下疝畸形合并的骨质畸形的颅骨及颅椎平面检查；通过椎管和脑池造影并结合冠状扫描和矢状重建技术，来显示各种病理改变的CT扫描；可清楚的显示颅后窝结构并能直接观察脊髓空洞的MRI检查。其中，MRI检查由于检查无创伤性 更多>

两者并存、无论以肝、以肾为主的，在疾病早期病人无明显全身症状，多数在体检B超检查时被发现，不影响日常工作和生活，常不被人们所重视，到中、晚期时出现了以下表现：1) 肝脏、肾脏进行性增大，自己或他人均可触及到腹部包块并有弹性感，有时腹胀，隐、钝痛，劳累后感疲倦、体力下降、情绪烦躁。由于囊肿挤压，邻近脏器会出现消化道症状，食欲减退，或进食后腹胀，身体逐渐消瘦。2)  恶心、呕吐、血尿或蛋白尿、反复发作尿路感染，肝、肾功能不全.。3) 继发高血压。4)  囊腔感染时，出现畏寒、高热、白细胞增高，甚至肾脓肿，出现败血症，感染性休克而危及生命。5）肾外表现，如胰腺囊肿、颅内动脉瘤（8%），心脏瓣膜病 更多>

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