肝豆状核变性筛查。(3)对有非酒精性脂肪肝表现或肝脏病理检查发现有非酒精性脂肪肝改变的患者均应考虑肝豆状核变性可能。(4)对任何伴有Coombs阴性的血管内溶血、血清转氨酶轻至中度升高或血清AKP(IU／L)／血清总胆红素(ms／dL)比值2的急性肝功能衰竭患者均应高度怀疑肝豆状核变性。肝豆状核变性是少数发病率较高，而又可有效治疗的疾病之一，由于临床表现复杂，差异较大，误诊相当普遍。因此临床上出现不明原因的肝硬化、肝脾肿大、一过性黄疸；持续性ALT升高而无肝炎症状；不明原因长时间肢体震颤；讲话含糊不清、呛咳、吞咽困难而无明显颅神经损害；不明原因反复持续血尿、浮肿，应警惕肝豆状核变性，应进一步检查角膜 更多>

临床分型： 不同临床类型的肝豆状核变性患者，虽然都进行了正规、系统的驱铜治疗，其预后也可能不同。如腹型肝豆状核变性，其死亡率极高，为九死一生。而肝硬化处于代偿期的肝型肝豆状核变性患者，其中枢神经系统未见明显器质性损害，无锥体外系症状，经过系统的驱铜、保肝、抗肝纤维化治疗后，多数预后较好。对于精神障碍型的患者，由于其脑部受损和精神症状，在采用抗精神药先控制其精神症状的同时，必须强力疗程要长的驱铜治疗，才能获得恢复正常健康人的生活质量。而脑-内脏型患者，特别是肝硬化失代偿者，因有大量胸腹水；或/及脾功能亢进，白细胞、血小板等白细胞很低，病期凶险、严重，驱铜疗法受到限制，预后较差，是 更多>

肝豆状核变性这个疾病本身说起。肝豆状核变性是一种少见的遗传性肝病，是肝细胞上负责转运铜离子的蛋白基因缺陷造成的。由于铜不能及时的排泄，大量的铜离子堆积在肝细胞内，造成肝细胞变性坏死、进一步引起肝纤维化，最终导致肝硬化、肝衰竭。铜离子除了在肝脏沉积，还可以在脑组织、肾脏、骨骼、心脏沉积，短时间内铜离子大量释放，还可以造成红细胞破坏，即溶血。当大量摄入含铜食物时，可诱发肝衰竭的发生。所以对于肝豆状核变性的患者，必须限制食物中铜的摄入，增加铜的排泄，才可能控制病情的发展。那对于肝豆状核变性的患者，有哪些食物是不能吃的呢？1.坚果类：包括花生、核桃、碧根果、开心果、瓜子等等2.贝壳海鲜类：包括虾、螃蟹、花蛤、海 更多>

肝豆状核变性，又名Wilson病，是一种常染色隐性遗传病，为铜代谢障碍所致的疾病。致病基因为ATP7B基因，突变导致ATP酶功能减弱或丧失，引起血清铜蓝蛋白合成减少即胆道排铜障碍，蓄积于体内的铜离子在肝、脑、肾、角膜等沉积，引起进行性加重的肝硬化、锥体外系症状、精神症状和肾损害及角膜色素环（K-F环）等表现。肝豆状核变性，世界范围发病率为1/3万~1/10万，致病基因携带者约为1/90。本病在中国较多见，但缺乏具体流行病学数据。好发于青少年（多数见于3岁~35岁），男比女稍多，如不恰当治疗，将会导致残疾甚至死亡。 更多>

),即可诊断Wilson病。这一试验在成人中的评价效果并未得到证实(Ⅰ类,B级)。 肝组织铜含量(简称:肝铜)超过250 μg /g干重可作为诊断Wilson病的一个重要依据。对于诊断不明确的患者及年轻患者,可建议其接受肝铜测定。对于未接受治疗的患者,如果肝铜含量正常(40~50 μg/g干重),可排除Wilson病的可能。如果Wilson病患者伴有活动性肝病或其他症状,肝铜含量为40~50 μg /g干重,需要进一步检查(Ⅰ类,B级)。 神经系统的评估和头颅影像学检查最好选用磁共振成像(MRI),应在Wilson病患者接受治疗前进行。这项检查结果可作为有神经系统异常表现的 更多>

肝豆状核变性即Wilson病，为一种好发于青少年的神经遗传病，殃及脑和肝脏等多个器官，亚洲包括日本韩国和印度等比欧美要多见,在中国不算少见,已报道病例在5000例,我们也诊疗过来自纽约 香港和海南等的患者。不治疗平均寿命为3-4年,经正规治疗大多生活寿命可近似正常人，但终身排铜治疗是必需的。自从青霉胺首次应用临床五十余年来,在全世界挽救了一大批患者,当然要防止诱发白细胞减少，国内外陆续使用二巯基丁二酸钠针剂/片剂及钼制剂等，其中锌剂价廉物美，属非处方药，主要有葡萄糖酸锌和硫酸锌、甘草锌，醋酸锌在欧美多用。当然他们逐步和我们一样，也趋向用葡萄糖酸锌。国外报道用锌剂治疗本病近二十年症状稳定的 更多>

肝豆状核变性（Hepatolenticulardegeneration，HLD），又名Wilson病，是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病，致病基因为ATP7B，编码一种铜转运P型ATP酶。该酶功能减弱或丧失导致血清铜蓝蛋白合成减少以及胆道排铜障碍，蓄积于体内的铜离子在肝、脑等处沉积，引起进行性加重的肝脏症状和脑部症状。肝豆状核变性可分为以下几个类型：➤肝型①持续性血清转氨酶增高；②急性或慢性肝炎；③肝硬化(代偿或失代偿)；④暴发性肝功能衰竭(伴或不伴溶血性贫血)。➤脑型①帕金森综合征；②运动障碍：扭转痉挛、手足徐动、舞蹈症状、步态异常、共济失调等；③口-下颌肌张力障碍：流涎、讲话困难 更多>

治疗肝豆状核变性，肝硬化 更多>

未成年人肝移植手术，效果很好，肝豆状核变性作为一种良性肝病行肝脏移植手术效果也非常肯定。找了一些相关资料可以使我们更多地了解肝豆状核变性。首都医科大学附属北京世纪坛医院普外一区（胃肠肝胆肿瘤外科）闫巍 肝豆状核变性（hepatolenticular degeneration，HLD）又称威尔逊氏病，是一种由于铜代谢障碍所致的肝硬化和以基底节为主的脑部变性的常染色体隐性遗传性疾病。临床上表现为进行性加重的椎体外系症状、精神症状、肝硬化、角膜色素环（K-F环）、肾功能损害。本病已明确属常染色体隐性遗传性铜代谢障碍，造成铜在体内各脏器尤以大脑豆状核、肝脏、肾脏、角膜大量沉着，而由于铜离子在各脏器沉积的 更多>

为了控制和减少遗传性疾病的发生，必须做到从预防为主。尽管关于肝豆状核变性近亲婚配者发病率较高尚有争议，但也要大力提倡避免近亲结婚。实行优生保护法，对这类不一定、一定或很大可能造成后代发生先天性疾病者，均应避免生育。目前我国正在制定优生保护法，禁止近亲结婚。“亲上加亲”会增加一些遗传病的发生率，我国婚姻法已明确禁止近亲结婚。对已确诊者除接受上述治疗外，应积极治疗各种慢性躯体疾病和预防各种传染病，不断提高健康水平。同时由于本病家族子女有患同病的危险性，故易早期的遗传咨询服务。另外，大量临床实践表明，不少肝豆状核变性患者在经过正规的驱铜、对症治疗后，临床症状和体征明显改善，但出院后患者自认为症状已 更多>