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  • 因素是卵巢癌发病最重要的危险因素,5%~10%的患者与遗传有关,其中BRCA1、BRCA2基因突变引起的遗传型乳腺癌-卵巢癌综合征和Lynch综合征II型占大多数。遗传型乳腺癌卵巢癌综合征,是BRCA1或BRCA2基因发生突变所致,可发生乳癌卵巢癌或是同时患两种。一般将一个遗传型乳腺癌倾向家族,乳腺癌或I级亲属中2个或2个以上卵巢癌的发生,归为遗传型乳腺癌卵巢癌综合征。检测乳腺卵巢和子宫内膜遗传关系的人口学调查显示,乳腺癌患者家族中,乳腺癌卵巢癌的相对危险性较高,乳腺癌患者中卵巢癌的发生率增高了一倍,卵巢癌患者中发生乳腺癌的危险性增加了2~3倍,而子宫内膜癌的风险却不高,从而提示了遗传型
    邱立新 2018-07-29 12:56:03
  • ⑴有明显的乳腺癌遗传倾向者。  遗传性高危人群  遗传性乳腺癌 - 卵巢癌综合征基因检测标准 a, b  ⑴具有血缘关系的亲属中有 BRCA1/BRCA2 基因突变的携带者。  ⑵符合以下 1 个或多个条件的乳腺癌患者 c:  ①发病年龄≤45 岁;  ②发病年龄≤50 岁并且有 1 个具有血缘关系的近亲 d 也为发病年龄≤50 岁的乳腺癌患者和 (或)1 个或 1 个以上的近亲为任何年龄的卵巢上皮癌 / 输卵管癌 / 原发性腹膜癌患者;  ③单个个体患 2 个原发性乳腺癌 e,并且首次发病年龄≤50 岁;  ④发病年龄不限,同时 2 个或 2 个以上具有血缘关系的近亲患有任何发病年龄的
    赵子仪 2017-02-18 13:23:27
  • 目前研究结果认为,癌症不是直接遗传性疾病,但是确有少数癌症的发病有家族聚集的倾向,家族中有人患,他的子女患的机会比一般人可多几倍。这些叫作遗传型家族。包括食管癌、大肠癌、乳腺癌、胃癌、子宫内膜癌等。这种遗传因素形成的影响,在医学上称为遗传易感性。  人们通过观察逐渐认识到,生活方式和接触环境中的某些致癌物质能够增加人体对的易感性。也发现某些有先天免疫缺陷的患者,患的危险比正常人高得多。对于遗传型家族来说。那些常有缺损基因的人患可能性更大。遗传性表现最突出的是视网膜母细胞瘤,但发病率极低。大量临床资料证实,家中有癌症患者,后代不一定患。此外,在世界上还发现极少数的家族
    赵子仪 2017-01-24 10:22:02
  • 遗传乳腺癌患者患病率增加的因素之一,常有病人问,妈妈有乳腺癌,我要不要像电视明星那样直接把乳房切了来预防,以后是不是用不害怕患乳腺癌了。  大约5%-10%的乳腺癌患者被认为是遗传性的,即遗传性乳腺癌,这种乳腺癌是指具有明确遗传基因的乳腺癌,肿瘤的易感性通过易感基因被遗传。  遗传性乳腺癌的特点:发病年龄早(如<35岁)、双侧乳腺癌、多中心多病灶乳腺癌等;  遗传性乳腺癌的病因:遗传性乳腺癌最常见的原因是BRCA1或BRCA2基因的遗传突变。其他易感基因(如ATM、TP53、CHEK2、PTEN、CDH1、STK11、PALB2)的突变也会导致遗传性乳腺癌,但这些基因突变不常见,且大多数
    赵华栋 副主任医师 2024-07-24 17:44:19
  • 作者:复旦大学附属妇产医院 康玉 我是康玉,复旦大学附属妇产科医院的妇瘤科医生,在妇科肿瘤的抗癌一线工作了20多年了。在这20多年里,我亲眼目睹了很多的生离死别,也见证了不少生命的奇迹。这里,我想从一个女儿、一个妻子、一个妈妈的角度,和大家来聊一聊关于妇科肿瘤的那些事儿。 大家都熟悉的好莱坞影星安吉丽娜•朱莉,她的母亲因卵巢癌过世、姨妈因乳腺癌过世,她自身也携带有乳腺癌易感基因(BRCA1)的突变,因此她在2013年接受了预防性的双侧乳腺切除,2015年又预防性的切除了双侧输卵管和卵巢。当她在时代周刊上发表感言,她的孩子不会再担心因为乳腺癌卵巢癌而失去母亲,一时间让很多人为之动容
    康玉 主任医师 2021-08-18 16:01:30
  • 以下几类人通常需要考虑做基因检测: - 有妇科肿瘤家族史者:如果家族中有多人患有卵巢癌乳腺癌、子宫内膜癌等与遗传相关的妇科肿瘤,其携带相关致病基因的可能性较高,通过基因检测可明确是否携带致病基因,评估患病风险。 - 曾患过妇科肿瘤者:对于已经患过妇科肿瘤的患者,基因检测有助于明确肿瘤的基因突变情况,了解肿瘤的发病机制,为后续的精准治疗提供依据,如指导靶向药物的选择等,还能评估复发风险。 - 长期暴露于高危因素者:如长期吸烟、酗酒、高脂肪饮食,或长期接触有害物质、有多次流产史等,这些因素可能会增加基因突变的风险,基因检测可以帮助了解自身的基因状态,以便采取更有针对性的预防措施。 - 疑似
    康玉 主任医师 2025-03-26 15:20:22
  • 染色体显性遗传。我们知道人的遗传物质大多集中在染色体上,每个人有23对染色体,其中有22对是常染色体,一对是决定性别的染色体。发生在常染色体上的突变引起的疾病可以“传男也可以传女”。显性遗传是指每一对染色体上,只要有一条染色体出现致病基因就会得病。像我们常提到的肿瘤易感基因BRCA1和2、MLH1,MSH2等都符合常染色体显性遗传的方式,因此,理论上讲儿子或者女儿遗传到父母突变的几率是均等的。那这些基因突变是不是只会导致妇科肿瘤呢?答案是否定的。例如遗传性乳腺癌卵巢癌与BRCA1和2基因突变相关,在女性,乳腺癌风险提高5倍,卵巢癌风险提高10-30倍,而对于男性,前列腺癌,胰腺癌,黑色素瘤的多种
    康玉 主任医师 2021-10-09 16:21:12
  • 体内,导致免疫系统被激活,释放大量炎细胞因子,从而使人体产生严重不良反应。该综合征的临床表现包括:高烧,发冷,恶心,疲劳,肌肉疼痛,毛细血管渗漏,全身水肿,潮红,低血压,少尿,心动过速,心功能不全,呼吸困难,呼吸衰竭,肝功能衰竭,肾功能损害等。通过这几年的努力,目前治疗机构已经形成了一套对付CAR-T疗法的不良反应的方案,包括治疗细胞因子释放综合征的有效药物:降低血液中细胞因子IL-6水平的抗IL-6受体抗体-托珠单抗,同时激素的使用可以很好地控制其不良反应。除了在血液肿瘤方面的应用外,目前CAR-T在其他实体肿瘤方面应用的研究也在逐渐开展,包括直肠癌、肺癌、乳腺癌、肝癌、卵巢癌、子宫癌等等
    武欣 主任医师 2022-05-23 18:13:46
  • 、视网膜细胞瘤等癌症比其他肿瘤更有遗传倾向。有些癌症,虽说有遗传倾向,但癌症的发生,既有家族,同时绝大多数又与不良的饮食和环境因素密不可分,是它们共同作用的结果。  癌症的发生决定于内因和外因,在具有遗传特征的基础上,癌症是否形成,还取决于精神、环境、饮食及生活习惯等诸多后天因素及外界致癌物的综合作用。因此,有癌症家族史的人并不一定就会得,只是得癌症的机率可能会比普通人大一些而已。因此,对于癌症病人和与病人有血缘关系的亲属来说,不必过于担心,只要提高防癌意识,减少致癌因素的接触 ,改变不良行为,是可以避免发生的。对于遗传性较强的肿瘤,也可通过定期检查,达到早期发现和彻底治愈肿瘤的目的。环境和
    邱立新 2018-07-29 12:41:16
  • 总的来说,前列腺癌患者做基因检测可以提供更多关于患者疾病的信息,有助于医生制定个体化的治疗方案,提高治疗效果。具体来讲,基因检测对于前列腺癌患者的帮助体现在以下几个方面:1、 预测疾病风险:通过基因检测,可以了解个体的遗传倾向,预测其患前列腺癌的风险。前列腺癌的发病风险具有很高的遗传性;如同乳腺癌和结肠癌一样,前列腺癌的家族聚集发病案例已被频繁报道。据估计,前列腺癌的遗传风险高达60%左右,大约5%到10%的前列腺癌病例是由高危遗传因素或前列腺癌易感性基因引起的。临床上一些年纪较轻的前列腺癌患者,或伴有高危临床特征的前列腺患者,体内都可能存在着遗传性的前列腺癌高危基因变异,此时给予患者男性
    阴雷 健康号 2023-10-02 15:32:57
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