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  • 1.什么是1型神经纤维瘤? 1型神经纤维瘤,原名von Recklinghausen(NF1),是一种常染色体显性遗传疾病,有大约50%患者为遗传,50%患者是基因突变导致的,推算发病率约为5/100万;NF1可累及多个系统,临床表现多样,随着时间的推移逐渐显现,临床表现出现的典型顺序是:咖啡牛奶斑、腋窝和/或腹股沟雀斑、Lisch结节(虹膜黑色素错构瘤)、骨发育不良、神经纤维瘤、视路胶质瘤(OPG)、认知缺陷和学习障碍等。 2. 如何确定是否患1型神经纤维瘤? 基于NF1的特异性临床表现,1997年美国国立卫生研究院(NIH)制定了NF1的诊断标准,2021年国际神经纤维瘤病诊断标准
    戴大伟 副主任医师 2023-10-25 22:21:43
  • ①有6处最大直径超过大于5mm的皮肤牛奶咖啡斑,青春期后大于15mm;②有一个丛状的神经纤维瘤或两个以上任何类型的神经纤维瘤;③两个或多个青色的虹膜错构瘤;④腋窝和腹股沟长雀斑;⑤视神经胶质瘤;⑥Ⅰ级胶质瘤;⑦蝶骨大翼发育不良为特征性表现。满足两点以上可以诊断。
    马勇 副主任医师 2021-05-14 17:04:36
  • 患者为青年女性,皮肤多处咖啡牛奶斑和多发皮肤瘤结节,脊柱MR显示椎管内多发神经纤维瘤,压迫脊髓神经,导致患者腰痛,下肢麻木,无力。 在全麻下切除责任肿瘤和近节段多枚较小肿瘤。患者术后即刻腰痛和下肢麻木症状缓解,无力症状减轻。
    戴大伟 副主任医师 2021-09-18 23:18:50
  • 恶性周围神经鞘膜瘤(MaligtPeripheralNerveSheathTumor,MPNST)是一种罕见的恶性肿瘤,起源于周围神经的鞘膜细胞。这种肿瘤通常发生在四肢、躯干和头颈部的神经组织中,但也可以发生在其他部位。MPNST的发病率较低,约占所有软组织肉瘤的5-10%。 恶性周围神经鞘膜瘤的确切病因尚不清楚,但已知有一些遗传性疾病与MPNST的发生有关。例如,神经纤维瘤病型1(NF1)患者发生MPNST的风险较高。此外,部分MPNST病例与神经纤维瘤病型2(NF2)和家族性神经纤维瘤病(FNF)有关。 临床表现: 恶性周围神经鞘膜瘤的症状因肿瘤的位置和大小而异。常见的症状包括
    屈国伦 主治医师 2024-05-24 06:51:53
  • 不良姿势,并鼓励孩子多参加户外活动,增强脊柱肌肉力量。同时,保证孩子饮食均衡,摄取足够的营养物质,有助于预防脊柱侧弯的发生。总之,儿童脊柱侧弯是一个需要引起家长重视的问题。通过了解脊柱侧弯的成因、症状及矫正方式,并采取有效的预防措施,有助于保障孩子的健康成长。如果家长发现孩子有脊柱侧弯的症状或疑虑,应及时就医寻求专业医生的帮助。儿童脊柱侧弯的治疗涉及多个科室,具体应根据侧弯的原因和程度来选择。那么有了脊柱侧弯怎么办?挂哪个科?首先,骨科和脊柱外科是常见的就诊科室。因为脊柱侧弯属于骨骼畸形的一种,可能与先天性脊柱侧弯、神经纤维瘤病、骨软化症等因素有关,这两个科室的医生能够对脊柱进行全面的检查和评估
    生长发育 健康号 2024-06-18 08:34:16
  • 色素性疾病的治愈率、复发率及有效率因具体疾病类型、治疗方法及个体差异而有所不同。以下针对咖啡斑、贝克痣、雀斑样痣的治愈率、复发率、治疗方案及注意事项进行综合分析:           一、总体治愈率与复发率特点         1. 治愈率:             良性色素性疾病(如雀斑、咖啡斑)通过激光治疗通常治愈率较高(如雀斑可达80%-90%),但需结合个体反应。             复杂或遗传性色素病(如黄褐斑、神经纤维瘤病相关咖啡斑)治愈率较低,需长期管理。           2. 复发率:             激光治疗后复发率因疾病而异,例如黄褐斑复发率可达50%以上
    邓娟 主治医师 2025-04-22 10:20:39
  • 等症状。此外,嗜铬细胞瘤也可能分泌其他激素,如皮质醇、雄激素或雌激素,引起代谢紊乱和内分泌失调。嗜铬细胞瘤虽发病率不高,临床表现各异,从无症状到高血压危象,甚至危及生命,常引起高血压急症,被称之为“高血压杀手”。三、筛查对象1.有家族史:如果家族中有嗜铬细胞瘤病例,个体患病风险可能增加,应定期进行筛查。2.年轻的高血压患者:特别是在30岁以下出现严重和难以控制的高血压,应考虑进行嗜铬细胞瘤的筛查。3.与嗜铬细胞瘤相关的遗传疾病患者:如多发性内分泌腺瘤综合征、神经纤维瘤病等,应密切监测嗜铬细胞瘤的发生。4.出现典型症状的患者:如突发的剧烈头痛、心悸、出汗等症状,尤其是伴随高血压发作,应考虑进行筛
    叶定伟 主任医师 2023-06-08 12:27:17
  • 、吸烟或化学物质的接触。隆突性皮肤纤维肉瘤也可能与某些遗传疾病有关,例如多发性内分泌腺瘤Ⅰ型(MEN1)综合征、神经纤维瘤病(NF)、Gardner综合征以及Nevoidbasalcellcarcinoma综合征等。3.诊断由于隆突性皮肤纤维肉瘤常常表现为皮肤肿块或病变,因此早期诊断并不容易。然而,如果患者发现类似症状时,请尽快就医。一旦到达医院,医生将进行一系列检查和测试来确定皮肤上的病变是否为皮肤癌。这些过程可能包括皮肤活检、病理学检测、超声、CT扫描或MRI等。4.治疗如果确诊为隆突性皮肤纤维肉瘤,患者通常需要立即采取治疗措施。治疗方法通常包括手术、放射治疗和化学治疗。根据肿瘤的大小和位置
    屈国伦 主治医师 2023-05-20 22:36:46
  • 肿瘤细胞会随着脑脊液的流动,播散到脑膜其他位置,从而出现多个脑膜瘤。还有一种非常少见的遗传性疾病——神经纤维瘤病,也会导致脑膜瘤多发。
    赵天智 副主任医师 2024-10-23 16:33:09
  • 往往会持续较长的时间,可达到数天甚至数年,且疼痛通常会在活动后加重,卧床休息后能够减轻,有些患者还会伴有手脚麻木、下肢疼痛、间歇性跛行等症状。2. 神经疾病有一些神经相关的疾病可以影响到腰背部的神经功能,引起腰背痛,如急性脊髓炎、腰神经炎、颈椎炎、神经纤维瘤、神经鞘瘤以及其他累及神经根的囊肿和肿瘤。神经疾病所引起的腰背痛常常具有放射性,疼痛可以从腰部沿着腰椎向下延伸至臀部和大腿后侧。与腰椎间盘突出所引起的神经根受压不同,神经疾病患者会为了减轻症状,不得不在夜间起床四处行走。3. 内脏疾病部分内脏疾病也可以放射到腰背部,引起疼痛,如肺胸病变等呼吸系统疾病、肾或输尿管尿管结石、腹膜后肿瘤,以及盆腔
    许鹏 主任医师 2023-09-15 22:09:57
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