临床上巨结肠包括两类疾病:先天性巨结肠和成人型巨结肠先天性巨结肠(HSCR)是一种常见的先天性肠神经系统疾病,发生率为1/5000活产儿,男:女为4:1。HSCR最常见的症状是新生儿肠梗阻、
顽固性便秘以及反复发作的小肠结肠炎。大多数的HSCR患儿表现为新生儿期肠梗阻,包括胎便排出延迟、胆汁性呕吐以及喂养困难等。少数HSCR患儿出生后胎便排出正常,在婴幼儿期通过母乳喂养也可维持较好的排便,但是在添加辅食后逐渐表现为严重的
顽固性便秘。腹胀、发热和腹泻症状反复发作,可能合并呕吐、血便、嗜睡、稀便或
便秘症状。新生儿期即可出现腹胀,有时可见肠形及蠕动波,至幼儿期腹胀更加严重,有时腹部可触及质硬的粪石
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