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小儿嘌呤核苷酸磷酸化酶缺乏

的介绍

嘌呤核苷酸磷酸化酶(purine nucleoside phosphorylase，PNP)缺乏时主要表现为T细胞免疫功能缺陷而B细胞可能正常。1975年首次报道该病，为常染色体隐性遗传疾病。

疾病别名：小儿PNP缺陷

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