黏多糖贮积症Ⅲ型
的介绍
本型又名山菲利普(Sanfilippo)综合征，为常染色体隐性遗传性病。该型的临床特征和生化异常均不同于Ⅰ、Ⅱ两型，其特征为反应迟钝程度很严重，但周身病变比较轻微。与Ⅰ型不同之处为容貌不似承霤病，侏儒也不明显，亦无角膜浑浊或心脏病等并发症。肘、膝关节有轻度挛缩。即使有肝脾肿大，也很轻微。该症最早由Sanfilippo(1963)报道，以后Mekusiek将其分类为黏多糖贮积症Ⅲ型或称Sanfilippo综合征。
疾病别名： 黏多糖贮积症Ⅲ型
版权所有：杭州广发科技有限公司