X染色质

的介绍

对有X性隐性遗传病家族史者来说，父母表型正常，如母亲为致病基因携带者，其子女中儿子患病的概率是50%；当父亲为患者时，儿子全部正常，而女儿全部为携带者。通过检测X染色质可以估计某些遗传性疾病的可能发生概率。

注意事项

无特殊注意事项配合医生进行检查。

不适宜人群

禁忌人群：暂无。

不良反应与风险

一般无特殊并发症。

临床意义

X小体情况鉴定特别关联到X连锁遗传病，如血友病、Duchenne型进行性肌营养不良，只有男性发病，而母亲是致病基因携带者。尤其是生过同样病儿的母亲，要及时鉴定性别，如为男胎应考虑流产。

可能疾病：血友病进行性肌营养不良

检查过程

外周血培养法，周围血白细胞培养用干燥灭菌注射器抽静脉血毫升，注入无菌抗凝试管放置2小时后，取白细胞悬液到培养液中培养72小时后，加秋水仙素，离心取上清液于玻片上。固定染色在油下观察。