临床上检查Y小体，也关联到X连锁遗传病，如血友病等只在男性发病，而女性为致病基因携带者，其他意义可参阅X小体检查节。此外，对两性畸形的鉴别也有帮助。男性假两性畸形的Y小体阳性;XYY综合征的Y小体为双阳性;先天性睾丸发育不全的Y小体阳性;女性假两性畸形的Y小体为阴性。